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इसे यह भी कहते हैं
अमीनो एसिड - मूत्र, मूत्र अमीनो एसिड, हाइपरएमिनोएसिड्यूरिया, एमिनोएसिडोपैथी, रीनल एमिनोएसिड्यूरिया, अतिप्रवाह एमिनोएसिड्यूरिया, सामान्यीकृत अमीनोएसिड्यूरिया
परिभाषा
एमिनो एसिडुरिया का अर्थ है मूत्र में अमीनो एसिड की अत्यधिक उपस्थिति, जो अक्सर किसी चयापचय विकार का संकेत देती है।1 यह स्थिति तब होती है जब मूत्र में अमीनो एसिड की असामान्य रूप से अधिक मात्रा होती है; अमीनो एसिड शरीर में प्रोटीन के निर्माण खंड हैं।2 स्वस्थ गुर्दे में, ग्लोमेरुली रक्त से सभी अमीनो एसिड को छान देते हैं, और फिर वृक्क नलिकाएँ छाने गए अमीनो एसिड के 95% से अधिक भाग को वापस रक्त में पुनःअवशोषित कर लेती हैं।3
अंतर्निहित तंत्र के आधार पर एमिनो एसिडुरिया को दो मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
1. ओवरफ्लो एमिनो एसिडुरिया: तब होता है जब रक्त प्लाज्मा में अमीनो एसिड की असामान्य रूप से उच्च सांद्रता वृक्क नलिकाओं की पुनःअवशोषण क्षमता से अधिक हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप मूत्र में अमीनो एसिड की उच्च सांद्रता होती है।4 यह अमीनो एसिड चयापचय के जन्मजात विकारों, जैसे फेनिलकीटोन्यूरिया, के कारण हो सकता है, या यकृत रोग के द्वितीयक परिणाम के रूप में हो सकता है।3
2. वृक्कीय (रीनल) एमिनो एसिडुरिया: तब होता है जब वृक्क नलिकाएँ छाने गए अमीनो एसिड को वापस रक्त में पुनःअवशोषित करने में असमर्थ होती हैं, जिससे मूत्र में अमीनो एसिड की उच्च सांद्रता हो जाती है।5 यह वृक्क नलिका में ट्रांसपोर्ट प्रोटीन के दोष के कारण हो सकता है, जैसा कि हार्टनप रोग में होता है, या गुर्दे की नलिका को हुई क्षति के कारण हो सकता है, जैसा कि फैंकोनी सिंड्रोम में होता है।4
वंशानुगत एमिनो एसिडुरिया वृक्कीय (पुनःअवशोषण) और कई मामलों में छोटी आंत की उपकला (अवशोषण) के माध्यम से अमीनो एसिड के दोषपूर्ण परिवहन के कारण होते हैं।6 ये विकार विशिष्ट अमीनो एसिड या अमीनो एसिड के समूहों के चयापचय को प्रभावित कर सकते हैं, जिससे वे रक्त में जमा हो जाते हैं और बाद में मूत्र में उत्सर्जित होते हैं।7
नैदानिक संदर्भ
एमिनो एसिडुरिया नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि यह अक्सर विभिन्न चयापचय विकारों, विशेष रूप से अमीनो एसिड चयापचय की जन्मजात त्रुटियों, के लिए बायोमार्कर का काम करता है।1 नैदानिक अभ्यास में, एमिनो एसिडुरिया का पता मूत्र अमीनो एसिड विश्लेषण द्वारा लगाया जाता है, जो आमतौर पर तब किया जाता है जब नैदानिक प्रस्तुति के आधार पर किसी चयापचय विकार का संदेह हो या नवजात स्क्रीनिंग के फॉलो-अप के हिस्से के रूप में।7
एमिनो एसिडुरिया का नैदानिक महत्व अंतर्निहित कारण के आधार पर भिन्न होता है:
1. नैदानिक (डायग्नोस्टिक) मूल्य: एमिनो एसिडुरिया के पैटर्न विशिष्ट चयापचय विकारों की पहचान में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, फेनिलकीटोन्यूरिया (PKU) की विशेषता रक्त और मूत्र दोनों में फेनिलएलनिन का बढ़ा हुआ स्तर है।1 इसी प्रकार, मेपल सिरप यूरिन डिज़ीज़ में ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड बढ़े हुए पाए जाते हैं।7
2. रोगी चयन मानदंड: जिन रोगियों को मूत्र अमीनो एसिड परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है, उनमें अस्पष्टीकृत विकासात्मक देरी, तंत्रिका संबंधी लक्षण, असामान्य गंध, ठीक से विकास न होना (फेल्योर टू थ्राइव), या चयापचय विकारों के पारिवारिक इतिहास वाले रोगी शामिल हैं।5
3. नैदानिक प्रबंधन: कई अमीनो एसिड विकारों में, संबंधित हानिकारक अमीनो एसिड का आहार में प्रतिबंध उपचार का मुख्य आधार है।1 इसी दृष्टिकोण से "मेटाबोलिक न्यूट्रिशन" (चयापचय पोषण) के क्षेत्र का विकास हुआ।1 उदाहरण के लिए, PKU में, फेनिलएलनिन-प्रतिबंधित आहार जल्दी शुरू करने पर बौद्धिक अक्षमता को रोकने में सफल रहे हैं।1
4. अपेक्षित परिणाम: अमीनो एसिड विकारों का शीघ्र निदान और उचित प्रबंधन परिणामों में काफी सुधार कर सकता है। उपचार के बिना, इनमें से कई विकार बौद्धिक अक्षमता, विकासात्मक देरी, तंत्रिका संबंधी क्षति और कुछ मामलों में मृत्यु का कारण बन सकते हैं।1 हालाँकि, उचित प्रबंधन से कई रोगी अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।7
फैंकोनी सिंड्रोम में, एक प्रमुख विशेषता सामान्यीकृत एमिनो एसिडुरिया है, जिसमें लगभग हर अमीनो एसिड मूत्र में अधिक मात्रा में पाया जाता है।6 हालाँकि, सिंड्रोम के इस विशिष्ट पहलू से आमतौर पर कोई नैदानिक परिणाम नहीं होते, क्योंकि आहार सेवन की तुलना में यह हानि नगण्य होती है।6
शिशुओं में अमीनो एसिड के बढ़े हुए स्तरों की स्क्रीनिंग से चयापचय संबंधी समस्याओं का जल्दी पता लगाने में मदद मिल सकती है। इन स्थितियों का शीघ्र उपचार भविष्य में जटिलताओं को रोक सकता है।2