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También conocido como
Aminoácidos - orina, Aminoácidos en orina, Hiperaminoaciduria, Aminoacidopatía, Aminoaciduria renal, Aminoaciduria por desbordamiento, Aminoaciduria generalizada
Definición
La aminoaciduria es la presencia de cantidades excesivas de aminoácidos en la orina, que a menudo indica un trastorno metabólico.1 Esta afección se produce cuando la orina contiene cantidades anormalmente elevadas de aminoácidos, que son los componentes básicos de las proteínas del organismo.2 En un riñón sano, los glomérulos filtran todos los aminoácidos de la sangre y, a continuación, los túbulos renales reabsorben más del 95% de los aminoácidos filtrados y los devuelven a la sangre.3
La aminoaciduria puede clasificarse en dos tipos principales según el mecanismo subyacente:
1. Aminoaciduria por rebosamiento: se produce cuando las concentraciones anormalmente elevadas de aminoácidos en el plasma sanguíneo superan la capacidad de reabsorción de los túbulos renales, lo que da lugar a concentraciones elevadas de aminoácidos en la orina.4 Puede deberse a trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, como la fenilcetonuria, o ser secundaria a una enfermedad hepática.3
2. Aminoaciduria renal: se produce cuando los túbulos renales no pueden reabsorber los aminoácidos filtrados y devolverlos a la sangre, lo que provoca concentraciones elevadas de aminoácidos en la orina.5 Puede deberse a un defecto de las proteínas transportadoras del túbulo renal, como ocurre en la enfermedad de Hartnup, o a un daño del túbulo renal, como ocurre en el síndrome de Fanconi.4
Las aminoacidurias hereditarias se deben a un transporte defectuoso de aminoácidos a través del epitelio renal (reabsorción) y, en muchos casos, también del epitelio del intestino delgado (absorción).6 Estos trastornos pueden afectar al metabolismo de aminoácidos concretos o de grupos de aminoácidos, lo que provoca su acumulación en la sangre y su posterior excreción en la orina.7
Contexto clínico
La aminoaciduria tiene relevancia clínica porque a menudo actúa como biomarcador de diversos trastornos metabólicos, en particular de los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.1 En la práctica clínica, la aminoaciduria se detecta mediante el análisis de aminoácidos en orina, que suele realizarse cuando se sospecha un trastorno metabólico por la presentación clínica o como parte del seguimiento del cribado neonatal.7
La relevancia clínica de la aminoaciduria varía en función de la causa subyacente:
1. Valor diagnóstico: los patrones de aminoaciduria pueden ayudar a identificar trastornos metabólicos concretos. Por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU) se caracteriza por niveles elevados de fenilalanina tanto en la sangre como en la orina.1 Del mismo modo, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce muestra niveles elevados de aminoácidos de cadena ramificada.7
2. Criterios de selección de los pacientes: entre los pacientes que pueden necesitar un análisis de aminoácidos en orina se encuentran aquellos con retraso del desarrollo sin causa aparente, síntomas neurológicos, olor inusual, retraso del crecimiento o antecedentes familiares de trastornos metabólicos.5
3. Tratamiento clínico: en muchos trastornos de los aminoácidos, la restricción dietética del aminoácido implicado es la base del tratamiento.1 Este enfoque dio lugar al desarrollo del campo de la «Nutrición Metabólica».1 Por ejemplo, en la PKU, las dietas con restricción de fenilalanina han logrado prevenir la discapacidad intelectual cuando se inician de forma precoz.1
4. Resultados esperados: el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado de los trastornos de los aminoácidos pueden mejorar significativamente los resultados. Sin tratamiento, muchos de estos trastornos pueden provocar discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, daño neurológico y, en algunos casos, la muerte.1 Sin embargo, con un tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal.7
En el síndrome de Fanconi, un rasgo cardinal es la aminoaciduria generalizada, en la que prácticamente todos los aminoácidos se encuentran en exceso en la orina.6 Sin embargo, este aspecto concreto del síndrome no suele tener consecuencias clínicas, ya que las pérdidas son insignificantes en relación con la ingesta dietética.6
El cribado de los lactantes para detectar niveles elevados de aminoácidos puede ayudar a identificar precozmente problemas del metabolismo. El tratamiento precoz de estas afecciones puede prevenir complicaciones en el futuro.2