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इसे यह भी कहते हैं
ऑक्सलुरिया, हाइपरॉक्सालोसिस (प्रणालीगत ऑक्सालेट जमाव का जिक्र करते समय), प्राथमिक हाइपरॉक्सलुरिया (आनुवंशिक रूपों के लिए PH1, PH2, PH3), एंटरिक हाइपरॉक्सलुरिया, आहार हाइपरॉक्सालुरिया, इडियोपैथिक हाइपरॉक्सालुरिया
परिभाषा
हाइपरऑक्सालूरिया एक चयापचय विकार है जिसकी विशेषता मूत्र में ऑक्सालेट का अत्यधिक उत्सर्जन है, जिसे आमतौर पर प्रति 24 घंटे में 40 mg (440 μmol) से अधिक मूत्र ऑक्सालेट उत्सर्जन के रूप में परिभाषित किया जाता है।1 ऑक्सालेट शरीर द्वारा उत्पादित और कुछ खाद्य पदार्थों में पाया जाने वाला एक प्राकृतिक रसायन है, जो उच्च सांद्रता में मौजूद होने पर गुर्दों में कैल्शियम के साथ क्रिस्टल बनाता है।2 ये कैल्शियम ऑक्सालेट क्रिस्टल गुर्दे की पथरी बनने, नेफ्रोकैल्सिनोसिस (गुर्दे के ऊतक में कैल्शियम का जमाव) और गंभीर मामलों में गुर्दे की क्षति तथा विफलता का कारण बन सकते हैं।3 हाइपरऑक्सालूरिया को प्राथमिक रूपों (ग्लाइऑक्सिलेट चयापचय के वंशानुगत आनुवंशिक विकार) और द्वितीयक रूपों (ऑक्सालेट के बढ़े हुए आहार सेवन या आंतों द्वारा अवशोषण के परिणामस्वरूप) में वर्गीकृत किया जा सकता है।4
नैदानिक संदर्भ
हाइपरऑक्सालूरिया नेफ्रोलिथियासिस (गुर्दे की पथरी) में एक महत्वपूर्ण योगदानकर्ता है, और मूत्र ऑक्सालेट गुर्दे की पथरी बनने का सबसे प्रबल रासायनिक प्रवर्तक है।1 नैदानिक प्रस्तुति हाइपरऑक्सालूरिया के प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है, लेकिन सामान्य अभिव्यक्तियों में बार-बार गुर्दे की पथरी, हीमैटूरिया (मूत्र में रक्त), मूत्र मार्ग संक्रमण और पार्श्व (फ्लैंक) दर्द शामिल हैं।2
प्राइमरी हाइपरऑक्सालूरिया (PH) एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जिसके तीन मुख्य प्रकार (PH1, PH2, PH3) हैं, और प्रत्येक ग्लाइऑक्सिलेट चयापचय में शामिल यकृत एंज़ाइमों को प्रभावित करने वाले अलग-अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के कारण होता है।3 PH1, जो सबसे गंभीर रूप है, AGXT जीन में उत्परिवर्तनों के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एलानिन-ग्लाइऑक्सिलेट एमिनोट्रांसफ़रेज़ की गतिविधि में कमी हो जाती है।4 उपचार के बिना PH1 अक्सर बचपन या प्रारंभिक वयस्कता में अंतिम चरण के गुर्दा रोग (ESRD) तक पहुँच जाता है।5
सेकेंडरी हाइपरऑक्सालूरिया में एंटेरिक हाइपरऑक्सालूरिया (क्रोन रोग जैसे आंतों के रोगों के कारण या बैरिएट्रिक सर्जरी के बाद), आहार-जन्य हाइपरऑक्सालूरिया (उच्च-ऑक्सालेट खाद्य पदार्थों के अत्यधिक सेवन से) और इडियोपैथिक हाइपरऑक्सालूरिया शामिल हैं।6
प्रबंधन की रणनीतियाँ अंतर्निहित कारण और गंभीरता पर निर्भर करती हैं, लेकिन आम तौर पर इनमें तरल पदार्थों का अधिक सेवन (प्रतिदिन >3L मूत्र उत्पादन का लक्ष्य), आहार में ऑक्सालेट का प्रतिबंध, भोजन के साथ कैल्शियम अनुपूरण, पोटैशियम साइट्रेट से मूत्र का क्षारीकरण, और गंभीर मामलों में विशेष उपचार, जैसे प्रतिक्रिया देने वाले PH1 रोगियों के लिए पाइरिडॉक्सिन (विटामिन B6), शामिल हैं।7 प्राइमरी हाइपरऑक्सालूरिया के लिए, लुमासिरान जैसी नई RNA इंटरफ़ेरेंस चिकित्साओं ने ऑक्सालेट उत्पादन को कम करने में आशाजनक परिणाम दिखाए हैं।8 गुर्दे की विफलता वाले उन्नत मामलों में, विशेष रूप से PH1 के लिए, गहन डायलिसिस और संयुक्त यकृत-गुर्दा प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।9