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Também conhecido como
Aminoácidos - urina, Aminoácidos urinários, Hiperaminoacidúria, Aminoacidopatia, Aminoacidúria renal, Aminoacidúria por transbordamento, Aminoacidúria generalizada
Definição
Aminoacidúria refere-se à presença de aminoácidos em excesso na urina, frequentemente indicando um distúrbio metabólico.1 Essa condição ocorre quando a urina contém quantidades anormalmente altas de aminoácidos, que são os componentes básicos das proteínas do corpo.2 Em um rim saudável, os glomérulos filtram todos os aminoácidos do sangue, e os túbulos renais então reabsorvem mais de 95% dos aminoácidos filtrados de volta para o sangue.3
A aminoacidúria pode ser classificada em dois tipos principais, com base no mecanismo subjacente:
1. Aminoacidúria por transbordamento: Ocorre quando concentrações anormalmente altas de aminoácidos no plasma sanguíneo superam a capacidade de reabsorção dos túbulos renais, resultando em altas concentrações de aminoácidos na urina.4 Pode ser causada por distúrbios congênitos do metabolismo dos aminoácidos, como a fenilcetonúria, ou pode ser secundária a doença hepática.3
2. Aminoacidúria renal: Ocorre quando os túbulos renais são incapazes de reabsorver os aminoácidos filtrados de volta para o sangue, causando altas concentrações de aminoácidos na urina.5 Pode ser causada por um defeito nas proteínas de transporte do túbulo renal, como ocorre na doença de Hartnup, ou pode ser decorrente de lesão do túbulo renal, como ocorre na síndrome de Fanconi.4
As aminoacidúrias hereditárias são causadas por transporte defeituoso de aminoácidos através dos epitélios renais (reabsorção) e, em muitos casos, também do intestino delgado (absorção).6 Esses distúrbios podem afetar o metabolismo de aminoácidos específicos ou de grupos de aminoácidos, levando ao seu acúmulo no sangue e à subsequente excreção na urina.7
Contexto clínico
A aminoacidúria é clinicamente significativa, pois frequentemente funciona como biomarcador de diversos distúrbios metabólicos, particularmente erros inatos do metabolismo dos aminoácidos.1 Na prática clínica, a aminoacidúria é detectada por meio da análise de aminoácidos na urina, que normalmente é realizada quando há suspeita de um distúrbio metabólico com base no quadro clínico ou como parte do acompanhamento da triagem neonatal.7
A significância clínica da aminoacidúria varia conforme a causa subjacente:
1. Valor diagnóstico: Os padrões de aminoacidúria podem ajudar a identificar distúrbios metabólicos específicos. Por exemplo, a fenilcetonúria (PKU) caracteriza-se por fenilalanina elevada tanto no sangue quanto na urina.1 Da mesma forma, a doença da urina do xarope de bordo apresenta elevação dos aminoácidos de cadeia ramificada.7
2. Critérios de seleção de pacientes: Os pacientes que podem necessitar de exame de aminoácidos na urina incluem aqueles com atraso do desenvolvimento inexplicado, sintomas neurológicos, odor incomum, déficit de crescimento ou histórico familiar de distúrbios metabólicos.5
3. Manejo clínico: Para muitos distúrbios de aminoácidos, a restrição dietética do aminoácido responsável é a base do tratamento.1 Essa abordagem levou à evolução do campo da "Nutrição Metabólica".1 Por exemplo, na PKU, dietas com restrição de fenilalanina têm sido bem-sucedidas na prevenção da deficiência intelectual quando iniciadas precocemente.1
4. Resultados esperados: O diagnóstico precoce e o manejo adequado dos distúrbios de aminoácidos podem melhorar significativamente os desfechos. Sem tratamento, muitos desses distúrbios podem levar a deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento, dano neurológico e, em alguns casos, morte.1 No entanto, com manejo adequado, muitos pacientes conseguem levar uma vida relativamente normal.7
Na síndrome de Fanconi, uma característica cardinal é a aminoacidúria generalizada, na qual praticamente todos os aminoácidos são encontrados em excesso na urina.6 No entanto, normalmente não há consequências clínicas desse aspecto específico da síndrome, porque as perdas são insignificantes em relação à ingestão alimentar.6
A triagem de lactentes para níveis aumentados de aminoácidos pode ajudar a detectar precocemente problemas no metabolismo. O tratamento precoce dessas condições pode prevenir complicações no futuro.2