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Auch bekannt als
Aminosäuren – Urin, Urinaminosäuren, Hyperaminoazidurie, Aminoazidopathie, renale Aminoazidurie, Überlaufaminoazidurie, generalisierte Aminoazidurie
Definition
Aminoazidurie bezeichnet das Vorhandensein übermäßiger Mengen an Aminosäuren im Urin und weist häufig auf eine Stoffwechselstörung hin.1 Diese Erkrankung liegt vor, wenn der Urin abnorm hohe Mengen an Aminosäuren enthält, den Bausteinen der Proteine im Körper.2 In einer gesunden Niere filtern die Glomeruli alle Aminosäuren aus dem Blut, und die Nierentubuli resorbieren anschließend über 95 % der filtrierten Aminosäuren zurück ins Blut.3
Die Aminoazidurie lässt sich je nach zugrunde liegendem Mechanismus in zwei Haupttypen einteilen:
1. Überlauf-Aminoazidurie: Sie tritt auf, wenn abnorm hohe Aminosäurekonzentrationen im Blutplasma die Rückresorptionskapazität der Nierentubuli übersteigen, was zu hohen Aminosäurekonzentrationen im Urin führt.4 Ursache können angeborene Störungen des Aminosäurestoffwechsels wie die Phenylketonurie sein; sie kann aber auch sekundär infolge einer Lebererkrankung auftreten.3
2. Renale Aminoazidurie: Sie tritt auf, wenn die Nierentubuli die filtrierten Aminosäuren nicht ins Blut zurückresorbieren können, was zu hohen Aminosäurekonzentrationen im Urin führt.5 Ursache kann ein Defekt der Transportproteine im Nierentubulus sein, wie bei der Hartnup-Krankheit, oder eine Schädigung des Nierentubulus, wie beim Fanconi-Syndrom.4
Erbliche Aminoazidurien werden durch einen gestörten Aminosäuretransport durch die Epithelien der Niere (Rückresorption) und in vielen Fällen auch des Dünndarms (Aufnahme) verursacht.6 Diese Störungen können den Stoffwechsel bestimmter Aminosäuren oder Aminosäuregruppen beeinträchtigen, was zu ihrer Anreicherung im Blut und ihrer anschließenden Ausscheidung im Urin führt.7
Klinischer Kontext
Die Aminoazidurie ist klinisch bedeutsam, da sie häufig als Biomarker für verschiedene Stoffwechselstörungen dient, insbesondere für angeborene Störungen des Aminosäurestoffwechsels.1 In der klinischen Praxis wird die Aminoazidurie durch eine Aminosäureanalyse des Urins nachgewiesen, die typischerweise durchgeführt wird, wenn aufgrund des klinischen Bildes eine Stoffwechselstörung vermutet wird, oder im Rahmen der Nachverfolgung des Neugeborenenscreenings.7
Die klinische Bedeutung der Aminoazidurie hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab:
1. Diagnostischer Wert: Aminoazidurie-Muster können helfen, bestimmte Stoffwechselstörungen zu erkennen. So ist die Phenylketonurie (PKU) durch erhöhte Phenylalaninwerte sowohl im Blut als auch im Urin gekennzeichnet.1 Ebenso zeigt die Ahornsirupkrankheit erhöhte Werte verzweigtkettiger Aminosäuren.7
2. Kriterien für die Patientenauswahl: Eine Aminosäureuntersuchung des Urins kann bei Patientinnen und Patienten mit ungeklärter Entwicklungsverzögerung, neurologischen Symptomen, ungewöhnlichem Geruch, Gedeihstörung oder einer familiären Vorgeschichte von Stoffwechselstörungen erforderlich sein.5
3. Klinisches Management: Bei vielen Aminosäurestörungen ist die diätetische Beschränkung der betreffenden Aminosäure die Grundlage der Behandlung.1 Dieser Ansatz führte zur Entwicklung des Fachgebiets der „Stoffwechselernährung“ („Metabolic Nutrition“).1 So haben sich bei der PKU phenylalaninarme Diäten als erfolgreich erwiesen, um eine geistige Behinderung zu verhindern, wenn sie frühzeitig begonnen werden.1
4. Erwartete Ergebnisse: Eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung von Aminosäurestörungen können die Ergebnisse erheblich verbessern. Unbehandelt können viele dieser Störungen zu geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung, neurologischen Schäden und in manchen Fällen zum Tod führen.1 Bei angemessener Behandlung können viele Patientinnen und Patienten jedoch ein relativ normales Leben führen.7
Beim Fanconi-Syndrom ist ein Kardinalmerkmal die generalisierte Aminoazidurie, bei der praktisch jede Aminosäure im Überschuss im Urin nachweisbar ist.6 Dieser spezielle Aspekt des Syndroms hat jedoch typischerweise keine klinischen Folgen, da die Verluste im Verhältnis zur Aufnahme über die Nahrung geringfügig sind.6
Ein Screening von Säuglingen auf erhöhte Aminosäurewerte kann helfen, Stoffwechselprobleme frühzeitig zu erkennen. Eine frühzeitige Behandlung dieser Erkrankungen kann künftigen Komplikationen möglicherweise vorbeugen.2