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इसे यह भी कहते हैं
अमीनो एसिड - मूत्र, मूत्र अमीनो एसिड, हाइपरएमिनोएसिड्यूरिया, एमिनोएसिडोपैथी, रीनल एमिनोएसिड्यूरिया, अतिप्रवाह एमिनोएसिड्यूरिया, सामान्यीकृत अमीनोएसिड्यूरिया
परिभाषा
अमीनो-एसिड्यूरिया मूत्र में अत्यधिक अमीनो एसिड की उपस्थिति को संदर्भित करता है, जो अक्सर एक चयापचय विकार का संकेत देता है।1 यह स्थिति तब होती है जब मूत्र में असामान्य रूप से उच्च मात्रा में अमीनो एसिड होते हैं, जो शरीर में प्रोटीन के लिए निर्माण खंड होते हैं।2 एक स्वस्थ गुर्दे में, ग्लोमेरुली रक्त से सभी अमीनो एसिड को फ़िल्टर करता है, और गुर्दे की नलिकाएं फ़िल्टर किए गए 95% से अधिक को पुन: अवशोषित कर लेती हैं। अमीनो एसिड वापस रक्त में।3
अमीनो-एसिड्यूरिया को अंतर्निहित तंत्र के आधार पर दो मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
1. अतिप्रवाह अमीनो-एसिडुरिया: तब होता है जब रक्त प्लाज्मा में अमीनो एसिड की असामान्य रूप से उच्च सांद्रता वृक्क नलिकाओं की अवशोषण क्षमता को प्रभावित करती है, जिसके परिणामस्वरूप मूत्र में अमीनो एसिड की उच्च सांद्रता होती है।4 यह अमीनो एसिड चयापचय के जन्मजात विकारों के कारण हो सकता है, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया, या यकृत के लिए माध्यमिक हो सकता है रोग.3
2. रीनल अमीनो-एसिडुरिया: तब होता है जब वृक्क नलिकाएं फ़िल्टर किए गए अमीनो एसिड को वापस रक्त में अवशोषित करने में असमर्थ होती हैं, जिससे मूत्र में अमीनो एसिड की उच्च सांद्रता हो जाती है।5 यह वृक्क नलिका में परिवहन प्रोटीन में दोष के कारण हो सकता है, जैसा कि हार्टनप रोग में होता है, या गुर्दे की नलिका में क्षति के कारण हो सकता है, जैसा कि फैंकोनी में होता है। सिंड्रोम.4
वंशानुगत अमीनोएसिड्यूरिया गुर्दे (पुनर्अवशोषण) और कई मामलों में छोटी आंत के उपकला (अवशोषण) के माध्यम से दोषपूर्ण अमीनो-एसिड परिवहन के कारण होता है।6 ये विकार विशिष्ट अमीनो एसिड या अमीनो एसिड के समूहों के चयापचय को प्रभावित कर सकते हैं, जिससे रक्त में उनका संचय होता है और बाद में मूत्र में उत्सर्जन होता है।7
नैदानिक संदर्भ
अमीनो-एसिड्यूरिया चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि यह अक्सर विभिन्न चयापचय विकारों के लिए बायोमार्कर के रूप में कार्य करता है, विशेष रूप से अमीनो एसिड चयापचय की जन्मजात त्रुटियां।1 नैदानिक अभ्यास में, अमीनो-एसिड्यूरिया का पता मूत्र अमीनो एसिड विश्लेषण के माध्यम से लगाया जाता है, जो आम तौर पर तब किया जाता है जब नैदानिक प्रस्तुति के आधार पर या नवजात स्क्रीनिंग फॉलो-अप के हिस्से के रूप में चयापचय संबंधी विकार का संदेह होता है।7
अमीनो-एसिड्यूरिया का नैदानिक महत्व अंतर्निहित कारण के आधार पर भिन्न होता है:
1. नैदानिक मूल्य: अमीनो-एसिड्यूरिया पैटर्न विशिष्ट चयापचय विकारों की पहचान करने में मदद कर सकता है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) रक्त और मूत्र दोनों में ऊंचे फेनिलएलनिन की विशेषता है।1 इसी तरह, मेपल सिरप मूत्र रोग ऊंचे ब्रांच्ड-चेन एमिनो एसिड दिखाता है।7
2. रोगी चयन मानदंड: जिन मरीजों को मूत्र अमीनो एसिड परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है उनमें अस्पष्टीकृत विकासात्मक देरी, तंत्रिका संबंधी लक्षण, असामान्य गंध, विकास में विफलता, या चयापचय संबंधी विकारों का पारिवारिक इतिहास शामिल है।5
3. नैदानिक प्रबंधन: कई अमीनो एसिड विकारों के लिए, हानिकारक अमीनो एसिड का आहार प्रतिबंध उपचार का मुख्य आधार है।1 इस दृष्टिकोण से "मेटाबोलिक पोषण" के क्षेत्र का विकास हुआ।1 उदाहरण के लिए, पीकेयू में, फेनिलएलनिन-प्रतिबंधित आहार शुरू होने पर बौद्धिक विकलांगता को रोकने में सफल रहा है जल्दी.1
4. अपेक्षित परिणाम: अमीनो एसिड विकारों का शीघ्र निदान और उचित प्रबंधन परिणामों में काफी सुधार कर सकता है। उपचार के बिना, इनमें से कई विकार बौद्धिक विकलांगता, विकासात्मक देरी, तंत्रिका संबंधी क्षति और कुछ मामलों में मृत्यु का कारण बन सकते हैं।1 हालांकि, उचित प्रबंधन के साथ, कई रोगी अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।7
फैंकोनी सिंड्रोम में, एक प्रमुख विशेषता सामान्यीकृत अमीनोएसिडुरिया है, जहां लगभग हर अमीनो एसिड मूत्र में अधिक मात्रा में पाया जाता है।6 हालांकि, सिंड्रोम के इस विशिष्ट पहलू से आमतौर पर कोई नैदानिक परिणाम नहीं होते हैं क्योंकि आहार सेवन के संबंध में नुकसान मामूली होते हैं।6
शिशुओं में अमीनो एसिड के बढ़े हुए स्तर की जांच करने से चयापचय संबंधी समस्याओं का जल्द पता लगाने में मदद मिल सकती है। इन स्थितियों के लिए शीघ्र उपचार से भविष्य में जटिलताओं को रोका जा सकता है।2