جميع المنتجات
يُعرف أيضاً بـ
الأحماض الأمينية في البول، البيلة الأمينية المفرطة، البيلة الحمضية الأمينية
التعريف
يشير
البيلة الحمضية الأمينية إلى وجود كمية زائدة من الأحماض الأمينية في البول، مما يشير غالبًا إلى اضطراب التمثيل الغذائي. 1تحدث هذه الحالة عندما يحتوي البول على كميات عالية بشكل غير طبيعي من الأحماض الأمينية، والتي تعتبر اللبنات الأساسية للبروتينات في الجسم. 2في الكلية السليمة، تقوم الكبيبات بتصفية جميع الأحماض الأمينية من الدم، ثم تقوم الأنابيب الكلوية بعد ذلك بإعادة امتصاص أكثر من 95% من الأحماض الأمينية المفلترة إلى الدم مرة أخرى. 3
يمكن تصنيف بيلة الأحماض الأمينية
إلى نوعين رئيسيين بناءً على الآلية الأساسية:
1. بيلة الأحماض الأمينية الفائضة: يحدث عندما تطغى التركيزات العالية غير الطبيعية من الأحماض الأمينية في بلازما الدم على القدرة الامتصاصية للأنابيب الكلوية، مما يؤدي إلى تركيزات عالية من الأحماض الأمينية في البول. 4قد يكون سبب ذلك اضطرابات خلقية في استقلاب الأحماض الأمينية، مثل بيلة الفينيل كيتون، أو قد يكون ثانويًا لأمراض الكبد. 3
2. بيلة الأحماض الأمينية الكلوية: تحدث عندما تكون الأنابيب الكلوية غير قادرة على إعادة امتصاص الأحماض الأمينية المفلترة مرة أخرى إلى الدم، مما يسبب تركيزات عالية من الأحماض الأمينية في البول. 5قد يحدث هذا بسبب خلل في بروتينات النقل في النبيبات الكلوية، كما يحدث في مرض هارتنوب، أو قد يكون بسبب تلف في النبيبات الكلوية، كما يحدث في متلازمة فانكوني. 4
تنجم بيلة الأحماض الأمينية الموروثة عن خلل في نقل الأحماض الأمينية من خلال الكلى (إعادة الامتصاص) وفي كثير من الحالات أيضًا ظهارة معوية صغيرة (امتصاص). 6يمكن أن تؤثر هذه الاضطرابات على استقلاب أحماض أمينية معينة أو مجموعات من الأحماض الأمينية، مما يؤدي إلى تراكمها في الدم وإفرازها لاحقًا في البول. 7
السياق السريري
تعتبر بيلة الأحماض الأمينية
ذات أهمية سريرية لأنها غالبًا ما تكون بمثابة علامة حيوية لمختلف الاضطرابات الأيضية، وخاصة الأخطاء الخلقية في استقلاب الأحماض الأمينية. 1في الممارسة السريرية، يتم الكشف عن بيلة الأحماض الأمينية من خلال تحليل الأحماض الأمينية في البول، والذي يتم إجراؤه عادةً عند الاشتباه في وجود اضطراب أيضي بناءً على العرض السريري أو كجزء من متابعة فحص حديثي الولادة. 7
تختلف الأهمية السريرية لبيلة الأحماض الأمينية اعتمادًا على السبب الكامن وراءها:
1. القيمة التشخيصية: يمكن أن تساعد أنماط بيلة الأحماض الأمينية في تحديد اضطرابات التمثيل الغذائي المحددة. على سبيل المثال، تتميز بيلة الفينيل كيتون (PKU) بارتفاع مستوى الفينيل ألانين في كل من الدم والبول. 1وبالمثل، يُظهر مرض بول شراب القيقب ارتفاعًا في الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة. 7
2.معايير اختيار المريض: المرضى الذين قد يحتاجون إلى اختبار الأحماض الأمينية في البول يشملون أولئك الذين يعانون من تأخر نمو غير مبرر، أو أعراض عصبية، أو رائحة غير عادية، أو فشل في النمو، أو تاريخ عائلي من الاضطرابات الأيضية. 5
3. الإدارة السريرية: بالنسبة للعديد من اضطرابات الأحماض الأمينية، فإن التقييد الغذائي للحمض الأميني المسبب للانتهاك هو الدعامة الأساسية للعلاج. 1أدى هذا النهج إلى تطور مجال "التغذية الأيضية". 1على سبيل المثال، في مرض PKU، نجحت الأنظمة الغذائية المقيدة بالفينيل ألانين في الوقاية من الإعاقة الذهنية عند البدء بها مبكرًا. 1
4. النتائج المتوقعة: التشخيص المبكر والإدارة المناسبة لاضطرابات الأحماض الأمينية يمكن أن يحسن النتائج بشكل كبير. وبدون علاج، يمكن أن تؤدي العديد من هذه الاضطرابات إلى الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو، والأضرار العصبية، وفي بعض الحالات، الوفاة. 1ومع ذلك، مع الإدارة السليمة، يمكن للعديد من المرضى أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا. 7
في متلازمة فانكوني، السمة الأساسية هي بيلة الأحماض الأمينية المعممة، حيث يوجد كل حمض أميني تقريبًا بشكل زائد في البول. 6ومع ذلك، لا توجد عادة أي عواقب سريرية لهذا الجانب المحدد من المتلازمة لأن الخسائر تافهة فيما يتعلق بالمدخول الغذائي. 6
يمكن أن يساعد فحص الرضع لمعرفة زيادة مستويات الأحماض الأمينية في اكتشاف مشاكل التمثيل الغذائي مبكرًا. العلاج المبكر لهذه الحالات قد يمنع حدوث مضاعفات في المستقبل. 2