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Auch bekannt als
Oxalurie, Hyperoxalose (bei systemischer Oxalatablagerung), primäre Hyperoxalurie (PH1, PH2, PH3 für genetische Formen), enterische Hyperoxalurie, ernährungsbedingte Hyperoxalurie, idiopathische Hyperoxalurie
Definition
Hyperoxalurie ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine übermäßige Oxalatausscheidung im Urin gekennzeichnet ist; sie ist typischerweise als Oxalatausscheidung im Urin von mehr als 40 mg (440 μmol) pro 24 Stunden definiert.1 Oxalat ist eine natürliche chemische Verbindung, die vom Körper gebildet wird und in bestimmten Lebensmitteln vorkommt; in hohen Konzentrationen bildet es in den Nieren Kristalle mit Kalzium.2 Diese Kalziumoxalatkristalle können zur Bildung von Nierensteinen, zu Nephrokalzinose (Kalziumablagerungen im Nierengewebe) und in schweren Fällen zu Nierenschädigung und Nierenversagen führen.3 Hyperoxalurie lässt sich in primäre Formen (erbliche genetische Störungen des Glyoxylatstoffwechsels) und sekundäre Formen (infolge erhöhter Oxalatzufuhr über die Nahrung oder gesteigerter intestinaler Oxalatresorption) einteilen.4
Klinischer Kontext
Hyperoxalurie trägt wesentlich zur Nephrolithiasis (Nierensteinen) bei, wobei Oxalat im Urin der stärkste chemische Promotor der Nierensteinbildung ist.1 Das klinische Bild variiert je nach Typ und Schweregrad der Hyperoxalurie; zu den häufigen Manifestationen gehören jedoch rezidivierende Nierensteine, Hämaturie (Blut im Urin), Harnwegsinfektionen und Flankenschmerzen.2
Die primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine seltene Erbkrankheit mit drei Haupttypen (PH1, PH2, PH3), die jeweils durch unterschiedliche genetische Mutationen verursacht werden, welche am Glyoxylatstoffwechsel beteiligte Leberenzyme betreffen.3 PH1, die schwerste Form, wird durch Mutationen im AGXT-Gen verursacht, die zu einer verminderten Aktivität der Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase führen.4 Ohne Behandlung schreitet PH1 häufig bereits im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter zu einer terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) fort.5
Zur sekundären Hyperoxalurie gehören die enterale Hyperoxalurie (infolge von Darmerkrankungen wie Morbus Crohn oder nach bariatrischen Operationen), die alimentäre Hyperoxalurie (durch übermäßigen Verzehr oxalatreicher Lebensmittel) und die idiopathische Hyperoxalurie.6
Die Behandlungsstrategien richten sich nach Ursache und Schweregrad, umfassen aber im Allgemeinen eine erhöhte Flüssigkeitszufuhr (Ziel: Urinausscheidung von >3 l täglich), eine Einschränkung der Oxalatzufuhr über die Nahrung, eine Kalziumergänzung zu den Mahlzeiten, eine Harnalkalisierung mit Kaliumcitrat und in schweren Fällen spezielle Therapien wie Pyridoxin (Vitamin B6) bei ansprechenden PH1-Patienten.7 Bei primärer Hyperoxalurie haben neuere RNA-Interferenz-Therapien wie Lumasiran vielversprechende Ergebnisse bei der Verringerung der Oxalatproduktion gezeigt.8 In fortgeschrittenen Fällen mit Nierenversagen können eine intensive Dialyse und eine kombinierte Leber-Nieren-Transplantation erforderlich sein, insbesondere bei PH1.9