모든 제품
다른 이름
옥살산뇨증, 고옥살산증(전신 옥살산염 침착을 언급할 때), 원발성 고옥살산뇨증(유전 형태의 경우 PH1, PH2, PH3), 장성 고옥살산뇨증, 식이성 고옥살산뇨증, 특발성 고옥살산뇨증
정의
고옥살산뇨증은 소변으로 옥살산이 과도하게 배설되는 것이 특징인 대사 질환으로, 일반적으로 소변 옥살산 배설량이 24시간당 40 mg(440 μmol)을 초과하는 경우로 정의됩니다.1 옥살산은 신체에서 생성되며 특정 음식에도 들어 있는 천연 화학 물질로, 고농도로 존재하면 신장에서 칼슘과 결합하여 결정을 형성합니다.2 이러한 옥살산칼슘 결정은 신장 결석 형성, 신석회화증(신장 조직 내 칼슘 침착), 그리고 중증의 경우 신장 손상과 신부전으로 이어질 수 있습니다.3 고옥살산뇨증은 원발성(글리옥실산 대사의 유전 질환)과 이차성(옥살산의 식이 섭취 또는 장 흡수 증가로 인함)으로 분류할 수 있습니다.4
임상적 맥락
고옥살산뇨증은 신결석증(신장 결석)의 중요한 기여 요인이며, 소변 옥살산은 신장 결석 형성을 가장 강력하게 촉진하는 화학 물질입니다.1 임상 양상은 고옥살산뇨증의 유형과 중증도에 따라 다르지만, 흔한 증상으로는 재발성 신장 결석, 혈뇨(소변에 피가 섞임), 요로감염, 옆구리 통증이 있습니다.2
원발성 고옥살산뇨증(PH)은 드문 유전 질환으로 세 가지 주요 유형(PH1, PH2, PH3)이 있으며, 각 유형은 글리옥실산 대사에 관여하는 간 효소에 영향을 미치는 서로 다른 유전자 변이로 인해 발생합니다.3 가장 중증인 PH1은 AGXT 유전자의 변이로 인해 발생하며, 그 결과 알라닌-글리옥실산 아미노전달효소 활성이 결핍됩니다.4 치료하지 않으면 PH1은 소아기나 초기 성인기에 말기 신부전(ESRD)으로 진행하는 경우가 많습니다.5
이차성 고옥살산뇨증에는 장성 고옥살산뇨증(크론병 같은 장 질환이나 비만대사 수술 후에 발생), 식이성 고옥살산뇨증(옥살산 함량이 높은 음식의 과다 섭취로 인함), 특발성 고옥살산뇨증이 포함됩니다.6
관리 전략은 근본 원인과 중증도에 따라 다르지만 일반적으로 수분 섭취 증가(하루 소변량 >3L 목표), 식이 옥살산 제한, 식사와 함께 칼슘 보충, 구연산칼륨을 이용한 소변 알칼리화, 그리고 중증의 경우 반응성이 있는 PH1 환자에 대한 피리독신(비타민 B6) 같은 특수 치료가 포함됩니다.7 원발성 고옥살산뇨증의 경우 루마시란(lumasiran) 같은 새로운 RNA 간섭 치료제가 옥살산 생성 감소에 유망한 결과를 보였습니다.8 신부전을 동반한 진행된 사례에서는 특히 PH1의 경우 집중 투석과 간-신장 동시 이식이 필요할 수 있습니다.9