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Também conhecido como
Oxalúria, Hiperoxalose (quando se refere à deposição sistêmica de oxalato), Hiperoxalúria primária (PH1, PH2, PH3 para formas genéticas), Hiperoxalúria entérica, Hiperoxalúria dietética, Hiperoxalúria idiopática
Definição
A hiperoxalúria é um distúrbio metabólico caracterizado pela excreção excessiva de oxalato na urina, normalmente definida como excreção urinária de oxalato superior a 40 mg (440 μmol) em 24 horas.1 O oxalato é uma substância química natural produzida pelo organismo e encontrada em certos alimentos que, quando presente em altas concentrações, forma cristais com o cálcio nos rins.2 Esses cristais de oxalato de cálcio podem levar à formação de cálculos renais, à nefrocalcinose (depósitos de cálcio no tecido renal) e, nos casos graves, a dano e insuficiência renais.3 A hiperoxalúria pode ser classificada em formas primárias (distúrbios genéticos hereditários do metabolismo do glioxilato) e formas secundárias (decorrentes do aumento da ingestão alimentar ou da absorção intestinal de oxalato).4
Contexto clínico
A hiperoxalúria contribui de forma significativa para a nefrolitíase (cálculos renais), sendo o oxalato urinário o promotor químico mais potente da formação de cálculos renais.1 A apresentação clínica varia de acordo com o tipo e a gravidade da hiperoxalúria, mas as manifestações comuns incluem cálculos renais recorrentes, hematúria (sangue na urina), infecções do trato urinário e dor no flanco.2
A hiperoxalúria primária (HP) é um distúrbio hereditário raro com três tipos principais (HP1, HP2, HP3), cada um causado por diferentes mutações genéticas que afetam enzimas hepáticas envolvidas no metabolismo do glioxilato.3 A HP1, a forma mais grave, é causada por mutações no gene AGXT, que resultam em deficiência da atividade da alanina-glioxilato aminotransferase.4 Sem tratamento, a HP1 frequentemente progride para doença renal em estágio terminal (DRET) na infância ou no início da vida adulta.5
A hiperoxalúria secundária inclui a hiperoxalúria entérica (decorrente de doenças intestinais, como a doença de Crohn, ou após cirurgia bariátrica), a hiperoxalúria dietética (pelo consumo excessivo de alimentos ricos em oxalato) e a hiperoxalúria idiopática.6
As estratégias de manejo dependem da causa subjacente e da gravidade, mas geralmente incluem aumento da ingestão de líquidos (visando um débito urinário >3L por dia), restrição de oxalato na dieta, suplementação de cálcio às refeições, alcalinização urinária com citrato de potássio e, nos casos graves, tratamentos especializados, como a piridoxina (vitamina B6) para pacientes com HP1 responsivos.7 Para a hiperoxalúria primária, terapias mais recentes de interferência por RNA, como o lumasirana, mostraram-se promissoras na redução da produção de oxalato.8 Em casos avançados com insuficiência renal, podem ser necessários diálise intensiva e transplante combinado de fígado e rim, particularmente na HP1.9