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También conocido como
oxaluria, Hiperoxalosis (cuando se refiere al depósito sistémico de oxalato), Hiperoxaluria primaria (PH1, PH2, PH3 para formas genéticas), Hiperoxaluria entérica, Hiperoxaluria dietética, Hiperoxaluria idiopática
Definición
La hiperoxaluria es un trastorno metabólico caracterizado por una excreción excesiva de oxalato en la orina, que suele definirse como una excreción urinaria de oxalato superior a 40 mg (440 μmol) en 24 horas.1 El oxalato es una sustancia química natural que produce el organismo y que se encuentra en ciertos alimentos; cuando está presente en concentraciones elevadas, forma cristales con el calcio en los riñones.2 Estos cristales de oxalato de calcio pueden provocar la formación de cálculos renales, nefrocalcinosis (depósitos de calcio en el tejido renal) y, en los casos graves, daño renal e insuficiencia renal.3 La hiperoxaluria puede clasificarse en formas primarias (trastornos genéticos hereditarios del metabolismo del glioxilato) y formas secundarias (derivadas de un aumento de la ingesta dietética o de la absorción intestinal de oxalato).4
Contexto clínico
La hiperoxaluria contribuye de forma importante a la nefrolitiasis (cálculos renales), y el oxalato urinario es el promotor químico más potente de la formación de cálculos renales.1 La presentación clínica varía según el tipo y la gravedad de la hiperoxaluria, pero las manifestaciones habituales incluyen cálculos renales recurrentes, hematuria (sangre en la orina), infecciones del tracto urinario y dolor en el flanco.2
La hiperoxaluria primaria (HP) es un trastorno hereditario poco frecuente con tres tipos principales (HP1, HP2, HP3), cada uno causado por mutaciones genéticas diferentes que afectan a enzimas hepáticas implicadas en el metabolismo del glioxilato.3 La HP1, la forma más grave, está causada por mutaciones en el gen AGXT, que dan lugar a una deficiencia de la actividad de la alanina-glioxilato aminotransferasa.4 Sin tratamiento, la HP1 suele progresar a enfermedad renal terminal (ERT) en la infancia o al inicio de la edad adulta.5
La hiperoxaluria secundaria incluye la hiperoxaluria entérica (derivada de enfermedades intestinales como la enfermedad de Crohn o tras una cirugía bariátrica), la hiperoxaluria dietética (por un consumo excesivo de alimentos ricos en oxalato) y la hiperoxaluria idiopática.6
Las estrategias de tratamiento dependen de la causa subyacente y de la gravedad, pero en general incluyen el aumento de la ingesta de líquidos (con el objetivo de una diuresis >3 L al día), la restricción del oxalato en la dieta, los suplementos de calcio con las comidas, la alcalinización urinaria con citrato de potasio y, en los casos graves, tratamientos específicos como la piridoxina (vitamina B6) en los pacientes con HP1 que responden a ella.7 En la hiperoxaluria primaria, las nuevas terapias de ARN de interferencia, como el lumasirán, han mostrado resultados prometedores en la reducción de la producción de oxalato.8 En los casos avanzados con insuficiencia renal, pueden ser necesarios la diálisis intensiva y el trasplante combinado de hígado y riñón, en particular en la HP1.9