Todos los Productos
También conocido como
oxaluria, Hiperoxalosis (cuando se refiere al depósito sistémico de oxalato), Hiperoxaluria primaria (PH1, PH2, PH3 para formas genéticas), Hiperoxaluria entérica, Hiperoxaluria dietética, Hiperoxaluria idiopática
Definición
La hiperoxaluria es un trastorno metabólico caracterizado por una excreción excesiva de oxalato en la orina, típicamente definida como una excreción urinaria de oxalato que excede los 40 mg (440 μmol) por 24 horas.1 El oxalato es una sustancia química natural producida por el cuerpo y que se encuentra en ciertos alimentos que, cuando está presente en altas concentraciones, forma cristales con calcio en los riñones.2 Estos calcio Los cristales de oxalato pueden provocar la formación de cálculos renales, nefrocalcinosis (depósitos de calcio en el tejido renal) y, en casos graves, daño e insuficiencia renal.3 La hiperoxaluria se puede clasificar en formas primarias (trastornos genéticos hereditarios del metabolismo del glioxilato) y formas secundarias (resultantes de una mayor ingesta dietética o de la absorción intestinal de oxalato).4
Contexto clínico
La hiperoxaluria contribuye significativamente a la nefrolitiasis (cálculos renales), siendo el oxalato urinario el promotor químico más fuerte de la formación de cálculos renales.1 La presentación clínica varía según el tipo y la gravedad de la hiperoxaluria, pero las manifestaciones comunes incluyen cálculos renales recurrentes, hematuria (sangre en la orina), infecciones del tracto urinario y dolor en el costado.2
La hiperoxaluria primaria (PH) es un trastorno hereditario poco común con tres tipos principales (PH1, PH2, PH3), cada uno causado por diferentes mutaciones genéticas que afectan las enzimas hepáticas involucradas en el metabolismo del glioxilato.3 PH1, la forma más grave, es causada por mutaciones en el gen AGXT, lo que resulta en una deficiencia de alanina-glioxilato aminotransferasa. actividad.4 Sin tratamiento, la PH1 a menudo progresa a una enfermedad renal en etapa terminal (ESRD) en la niñez o en la edad adulta temprana.5
La hiperoxaluria secundaria incluye hiperoxaluria entérica (resultante de enfermedades intestinales como la enfermedad de Crohn o después de una cirugía bariátrica), hiperoxaluria dietética (por el consumo excesivo de alimentos con alto contenido de oxalato) e hiperoxaluria idiopática.6
Las estrategias de manejo dependen de la causa subyacente y la gravedad, pero generalmente incluyen una mayor ingesta de líquidos (objetivo de >3 litros de producción de orina al día), restricción de oxalato en la dieta, suplementos de calcio con las comidas, alcalinización urinaria con citrato de potasio y, en casos graves, tratamientos especializados como piridoxina (vitamina B6) para pacientes con PH1 que responden.7 Para la hiperoxaluria primaria, se han demostrado terapias de interferencia de ARN más nuevas, como lumasiran. prometedor en la reducción de la producción de oxalato.8 En casos avanzados con insuficiencia renal, puede ser necesario diálisis intensiva y trasplante combinado de hígado y riñón, particularmente para PH1.9