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Auch bekannt als
Oxalurie, Hyperoxalose (bei systemischer Oxalatablagerung), primäre Hyperoxalurie (PH1, PH2, PH3 für genetische Formen), enterische Hyperoxalurie, ernährungsbedingte Hyperoxalurie, idiopathische Hyperoxalurie
Definition
Hyperoxalurie ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine übermäßige Oxalatausscheidung im Urin gekennzeichnet ist und typischerweise als Oxalatausscheidung im Urin von mehr als 40 mg (440 μmol) pro 24 Stunden definiert wird.1 Oxalat ist eine natürliche Chemikalie, die vom Körper produziert wird und in bestimmten Lebensmitteln vorkommt, die in hohen Konzentrationen Kristalle mit Kalzium in den Nieren bildet.2 Diese Calciumoxalatkristalle können zur Bildung von Nierensteinen, Nephrokalzinose (Kalziumablagerungen im Nierengewebe) und in schweren Fällen zu Nierenschäden und -versagen führen.3 Hyperoxalurie kann in primäre Formen (erbliche genetische Störungen des Glyoxylatstoffwechsels) und sekundäre Formen (infolge erhöhter Nahrungsaufnahme oder intestinaler Absorption von Oxalat) eingeteilt werden.4
Klinischer Kontext
Hyperoxalurie trägt erheblich zur Nephrolithiasis (Nierensteine) bei, wobei Oxalat im Urin der stärkste chemische Förderer der Nierensteinbildung ist.1 Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Art und Schwere der Hyperoxalurie, aber häufige Manifestationen sind wiederkehrende Nierensteine, Hämaturie (Blut im Urin), Harnwegsinfektionen und Flankenschmerzen.2
Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine seltene Erbkrankheit mit drei Haupttypen (PH1, PH2, PH3), die jeweils durch unterschiedliche genetische Mutationen verursacht werden, die Leberenzyme betreffen, die am Glyoxylatstoffwechsel beteiligt sind.3 PH1, die schwerste Form, wird durch Mutationen im AGXT-Gen verursacht, die zu einer mangelnden Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Aktivität führen.4 Ohne Behandlung entwickelt sich PH1 häufig im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter zu einer terminalen Nierenerkrankung (ESRD).5
Zu den sekundären Hyperoxalurien zählen enterische Hyperoxalurie (infolge von Darmerkrankungen wie Morbus Crohn oder nach bariatrischen Operationen), ernährungsbedingte Hyperoxalurie (durch übermäßigen Verzehr von Lebensmitteln mit hohem Oxalatgehalt) und idiopathische Hyperoxalurie.6
Die Behandlungsstrategien hängen von der zugrunde liegenden Ursache und dem Schweregrad ab, umfassen jedoch im Allgemeinen eine erhöhte Flüssigkeitsaufnahme (mit einem Ziel von > 3 l Urin pro Tag), eine Oxalatrestriktion in der Nahrung, eine Kalziumergänzung zu den Mahlzeiten, eine Alkalisierung des Urins mit Kaliumcitrat und in schweren Fällen spezielle Behandlungen wie Pyridoxin (Vitamin B6) für ansprechende PH1-Patienten.7 Für primäre Hyperoxalurie stehen neuere RNA-Interferenztherapien zur Verfügung Lumasiran hat sich bei der Reduzierung der Oxalatproduktion als vielversprechend erwiesen.8 In fortgeschrittenen Fällen mit Nierenversagen können eine intensive Dialyse und eine kombinierte Leber-Nieren-Transplantation erforderlich sein, insbesondere bei PH1.9