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Auch bekannt als
Aminosäuren – Urin, Urinaminosäuren, Hyperaminoazidurie, Aminoazidopathie, renale Aminoazidurie, Überlaufaminoazidurie, generalisierte Aminoazidurie
Definition
Aminoazidurie bezieht sich auf das Vorhandensein übermäßiger Aminosäuren im Urin, was oft auf eine Stoffwechselstörung hinweist.1 Dieser Zustand tritt auf, wenn der Urin ungewöhnlich hohe Mengen an Aminosäuren enthält, die die Bausteine für Proteine im Körper sind.2 In einer gesunden Niere filtern die Glomeruli alle Aminosäuren aus dem Blut, und die Nierentubuli nehmen dann über 95 % der gefilterten Aminosäuren wieder in das Blut auf Blut.3
Aminoazidurie kann basierend auf dem zugrunde liegenden Mechanismus in zwei Haupttypen eingeteilt werden:
1. Überlaufaminoazidurie: Tritt auf, wenn ungewöhnlich hohe Aminosäurekonzentrationen im Blutplasma die Resorptionskapazität der Nierentubuli überfordern, was zu hohen Aminosäurekonzentrationen im Urin führt.4 Dies kann durch angeborene Störungen des Aminosäurestoffwechsels wie Phenylketonurie verursacht werden oder eine Folge einer Lebererkrankung sein.3
2. Renale Aminoazidurie: Tritt auf, wenn die Nierentubuli nicht in der Lage sind, die gefilterten Aminosäuren wieder in das Blut aufzunehmen, was zu hohen Aminosäurekonzentrationen im Urin führt.5 Dies kann durch einen Defekt der Transportproteine im Nierentubuli verursacht werden, wie es bei der Hartnup-Krankheit auftritt, oder kann auf eine Schädigung des Nierentubuli zurückzuführen sein, wie es bei Fanconi auftritt Syndrom.4
Vererbte Aminoazidurien werden durch einen fehlerhaften Aminosäuretransport durch die Nieren (Reabsorption) und in vielen Fällen auch durch Dünndarmepithelien (Absorption) verursacht.6 Diese Störungen können den Stoffwechsel bestimmter Aminosäuren oder Gruppen von Aminosäuren beeinträchtigen, was zu deren Anreicherung im Blut und anschließender Ausscheidung im Urin führt.7
Klinischer Kontext
Aminoazidurie ist klinisch bedeutsam, da sie häufig als Biomarker für verschiedene Stoffwechselstörungen dient, insbesondere für angeborene Störungen des Aminosäurestoffwechsels.1 In der klinischen Praxis wird Aminoazidurie durch eine Aminosäureanalyse im Urin festgestellt, die typischerweise durchgeführt wird, wenn aufgrund des klinischen Bildes oder im Rahmen der Nachsorgeuntersuchungen beim Neugeborenen-Screening ein Verdacht auf eine Stoffwechselstörung besteht.7
Die klinische Bedeutung einer Aminoazidurie variiert je nach der zugrunde liegenden Ursache:
1. Diagnostischer Wert: Aminoazidurie-Muster können dabei helfen, spezifische Stoffwechselstörungen zu identifizieren. Beispielsweise ist Phenylketonurie (PKU) durch einen erhöhten Phenylalaningehalt sowohl im Blut als auch im Urin gekennzeichnet.1 Ebenso zeigt die Ahornsirup-Urinerkrankung erhöhte verzweigtkettige Aminosäuren.7
2. Patientenauswahlkriterien: Zu den Patienten, bei denen möglicherweise ein Urin-Aminosäuretest erforderlich ist, gehören Patienten mit ungeklärter Entwicklungsverzögerung, neurologischen Symptomen, ungewöhnlichem Geruch, Gedeihstörungen oder Stoffwechselstörungen in der Familienanamnese.5
3. Klinische Behandlung: Bei vielen Aminosäurestörungen ist die diätetische Einschränkung der betreffenden Aminosäure die Hauptbehandlungsmethode.1 Dieser Ansatz führte zur Entwicklung des Bereichs „Stoffwechselernährung“.1 Bei PKU waren beispielsweise phenylalaninbeschränkte Diäten erfolgreich bei der Vorbeugung geistiger Behinderung, wenn sie frühzeitig begonnen wurden.1
4. Erwartete Ergebnisse: Eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung von Aminosäurestörungen können die Ergebnisse erheblich verbessern. Ohne Behandlung können viele dieser Störungen zu geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung, neurologischen Schäden und in einigen Fällen zum Tod führen.1 Bei richtiger Behandlung können viele Patienten jedoch ein relativ normales Leben führen.7
Beim Fanconi-Syndrom ist ein Hauptmerkmal die generalisierte Aminoazidurie, bei der praktisch jede Aminosäure im Überschuss im Urin gefunden wird.6 Dieser spezifische Aspekt des Syndroms hat jedoch normalerweise keine klinischen Konsequenzen, da die Verluste im Verhältnis zur Nahrungsaufnahme unbedeutend sind.6
Das Screening von Säuglingen auf erhöhte Aminosäurespiegel kann dabei helfen, Stoffwechselprobleme frühzeitig zu erkennen. Eine frühzeitige Behandlung dieser Erkrankungen kann zukünftige Komplikationen verhindern.2