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Também conhecido como
Oxalúria, Hiperoxalose (quando se refere à deposição sistêmica de oxalato), Hiperoxalúria primária (PH1, PH2, PH3 para formas genéticas), Hiperoxalúria entérica, Hiperoxalúria dietética, Hiperoxalúria idiopática
Definição
A hiperoxalúria é um distúrbio metabólico caracterizado pela excreção excessiva de oxalato na urina, normalmente definida como uma excreção urinária de oxalato superior a 40 mg (440 μmol) por 24 horas.1 Oxalato é uma substância química natural produzida pelo corpo e encontrada em certos alimentos que, quando presente em altas concentrações, forma cristais com cálcio nos rins.2 Esses cálcio cristais de oxalato podem levar à formação de cálculos renais, nefrocalcinose (depósitos de cálcio no tecido renal) e, em casos graves, danos e insuficiência renal.3 A hiperoxalúria pode ser classificada em formas primárias (distúrbios genéticos herdados do metabolismo do glioxilato) e formas secundárias (resultantes do aumento da ingestão alimentar ou da absorção intestinal de oxalato).4
Contexto clínico
A hiperoxalúria contribui significativamente para a nefrolitíase (cálculos renais), sendo o oxalato urinário o promotor químico mais forte da formação de cálculos renais.1 A apresentação clínica varia de acordo com o tipo e a gravidade da hiperoxalúria, mas as manifestações comuns incluem cálculos renais recorrentes, hematúria (sangue na urina), infecções do trato urinário e dor no flanco.2
A hiperoxalúria primária (HP) é uma doença hereditária rara com três tipos principais (PH1, PH2, PH3), cada um causado por diferentes mutações genéticas que afetam as enzimas hepáticas envolvidas no metabolismo do glioxilato.3 PH1, a forma mais grave, é causada por mutações no gene AGXT, resultando em atividade deficiente da alanina-glioxilato aminotransferase.4 Sem tratamento, a PH1 geralmente progride para doença renal em estágio terminal (DRT) na infância ou no início da idade adulta.5
A hiperoxalúria secundária inclui hiperoxalúria entérica (resultante de doenças intestinais como a doença de Crohn ou após cirurgia bariátrica), hiperoxalúria dietética (devido ao consumo excessivo de alimentos ricos em oxalato) e hiperoxalúria idiopática.6
As estratégias de manejo dependem da causa subjacente e da gravidade, mas geralmente incluem aumento da ingestão de líquidos (visando> 3L de produção de urina diariamente), restrição dietética de oxalato, suplementação de cálcio com refeições, alcalinização urinária com citrato de potássio e, em casos graves, tratamentos especializados como piridoxina (vitamina B6) para pacientes com PH1 responsivos. produção.8 Em casos avançados com insuficiência renal, diálise intensiva e transplante combinado de fígado e rim podem ser necessários, especialmente para HP1.9