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इसे यह भी कहते हैं
एडीपीकेडी, वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, पीकेडी, एआरपीकेडी, ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, शिशु पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, पॉटर टाइप I पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, पॉलीसिस्टिक रीनल रोग
परिभाषा
पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग (PKD) एक आनुवंशिक विकार है, जिसकी विशेषता गुर्दों में तरल से भरे अनेक सिस्टों (पुटियों) का विकास है, जिससे गुर्दे का आकार उत्तरोत्तर बढ़ता है और गुर्दे के कार्य में धीरे-धीरे गिरावट आती है।1 यह दो प्रमुख वंशानुगत रूपों में पाया जाता है: ऑटोसोमल डॉमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिज़ीज़ (ADPKD) और ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी डिज़ीज़ (ARPKD)।2 ADPKD अधिक आम है, जो दुनिया भर में लगभग 400 से 1,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है, जबकि ARPKD दुर्लभ है, जो लगभग 20,000 से 40,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है।3
ADPKD एक बहु-प्रणालीगत और उत्तरोत्तर बढ़ने वाला वंशानुगत विकार है, जिसमें दोनों गुर्दों में सिस्ट बनते हैं; यह गुर्दे के आकार में वृद्धि और गुर्दे के बाहर के अंगों, जैसे हृदय, यकृत, अग्न्याशय, प्लीहा और एराक्नॉइड झिल्लियों, की संलिप्तता से जुड़ा है।4 यह रोग मुख्य रूप से दो जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है: PKD1 (क्रोमोसोम 16p13.3), जो लगभग 85% मामलों के लिए उत्तरदायी है, और PKD2 (4q21), जो लगभग 15% मामलों में योगदान देता है।5 मामलों के एक छोटे प्रतिशत (1% से काफी कम) में GANAB जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो गुर्दे के हल्के फीनोटाइप लेकिन अधिक प्रमुख यकृत रोग के साथ प्रकट होता है।6
PKD की पैथोफिज़ियोलॉजी में पॉलीसिस्टिन प्रोटीन (PC1 और PC2) का असामान्य कार्य शामिल है, जो गुर्दे की उपकला कोशिकाओं के प्राथमिक सिलिया में मौजूद होते हैं और कोशिका प्रसार, विभेदन और तरल स्राव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।7 ये प्रोटीन अंतःकोशिकीय कैल्शियम स्तर और साइक्लिक एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट (cAMP) सिग्नलिंग मार्गों को नियंत्रित करते हैं। इन मार्गों में दुष्क्रिया के कारण ल्यूमिनल झिल्ली के पार क्लोराइड स्राव बढ़ जाता है, मुख्य रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) के माध्यम से, जिसके परिणामस्वरूप सिस्टों के भीतर तरल जमा होता है।8
जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, सिस्टों का निरंतर विस्तार गुर्दे की रक्त वाहिकाओं को दबाता है, जिससे गुर्दे के भीतर इस्कीमिया होता है और रेनिन-एंजियोटेंसिन-एल्डोस्टेरोन प्रणाली सक्रिय होती है, जो उच्च रक्तचाप में योगदान देती है—जो ADPKD की एक आम प्रारंभिक अभिव्यक्ति है।9 सिस्ट आसपास के गुर्दे के पैरेन्काइमा में सूजन संबंधी प्रतिक्रियाएँ भी उत्पन्न करते हैं, जिससे गुर्दे का फाइब्रोसिस बढ़ता है। सिस्टों का उत्तरोत्तर विस्तार, बढ़ा हुआ प्रणालीगत संवहनी प्रतिरोध, सोडियम प्रतिधारण और बढ़ता हुआ गुर्दे का फाइब्रोसिस अंततः कई रोगियों में अंतिम चरण के गुर्दा रोग (ESKD) का कारण बनते हैं।10
ADPKD रोगियों में नैदानिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर जीवन के तीसरे या चौथे दशक तक प्रकट नहीं होतीं, जबकि ARPKD अक्सर प्रसवकालीन अवधि (पेरिनेटल) में या प्रारंभिक बचपन में अधिक गंभीर लक्षणों के साथ प्रकट होता है।11 आम जटिलताओं में उच्च रक्तचाप, गुर्दे में दर्द, मूत्र मार्ग संक्रमण, गुर्दे की पथरी, और अंततः ऐसी गुर्दे की विफलता शामिल हैं जिसके लिए डायलिसिस या प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।12
नैदानिक संदर्भ
पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग (PKD) नेफ्रोलॉजी अभ्यास में एक महत्वपूर्ण नैदानिक चुनौती है, जिसके रोगी प्रबंधन, स्क्रीनिंग और उपचार के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं।1 PKD के नैदानिक संदर्भ में निदान, रोग की निगरानी, जटिलताओं का प्रबंधन, और रोग की प्रगति को धीमा करने तथा गुर्दे के कार्य को संरक्षित रखने के उद्देश्य से उपचार रणनीतियाँ शामिल हैं।
ADPKD का निदान आमतौर पर इमेजिंग अध्ययनों के माध्यम से होता है, जिनमें अल्ट्रासाउंड अपनी सुलभता, सुरक्षा और लागत-प्रभावशीलता के कारण सबसे आम प्रारंभिक माध्यम है।2 नैदानिक मानदंड आयु पर निर्भर हैं; कम आयु के रोगियों (15-39 वर्ष) में निदान के लिए अधिक आयु के व्यक्तियों की तुलना में कम सिस्टों की आवश्यकता होती है।3 मैग्नेटिक रेज़ोनेंस इमेजिंग (MRI) और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (CT) छोटे सिस्टों का पता लगाने में अधिक संवेदनशीलता प्रदान करते हैं और अक्सर अधिक विस्तृत मूल्यांकन के लिए या तब उपयोग किए जाते हैं जब अल्ट्रासाउंड के परिणाम अस्पष्ट हों।4 आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग तेज़ी से बढ़ रहा है, विशेष रूप से असामान्य (एटिपिकल) प्रस्तुति या जल्दी शुरू होने वाले रोग के मामलों में, अथवा परिवार नियोजन के उद्देश्यों से।5
PKD प्रबंधन में रोग की प्रगति की निगरानी आवश्यक है, और कुल गुर्दा आयतन (TKV) रोग की प्रगति के सबसे विश्वसनीय बायोमार्कर के रूप में उभरा है।6 मेयो वर्गीकरण प्रणाली (वर्ग 1A, 1B, 1C, 1D और 1E) रोगियों को रोग के बदतर परिणामों के सबसे कम से सबसे अधिक जोखिम तक स्तरीकृत करती है, जिसमें वर्ग 1C–1E अंतिम चरण के गुर्दा रोग (ESKD) के उच्च जोखिम से जुड़े हैं।7 यह वर्गीकरण उच्च जोखिम वाले उन रोगियों की पहचान करने में मदद करता है जिन्हें अधिक आक्रामक प्रबंधन दृष्टिकोणों से लाभ होगा।
उच्च रक्तचाप ADPKD की एक आम प्रारंभिक अभिव्यक्ति है, जो अक्सर गुर्दे के कार्य में महत्वपूर्ण गिरावट से पहले प्रकट होता है, और यह रोग की तेज़ प्रगति तथा बढ़ी हुई हृदय-संवहनी रुग्णता से जुड़ा है।8 रक्तचाप नियंत्रण ADPKD प्रबंधन की आधारशिला है; KDIGO 2025 संरक्षित गुर्दा कार्य वाले 18-49 वर्ष के लोगों के लिए 110/75 mmHg या उससे कम (घर पर माप, यदि सहन हो) के लक्ष्य की सिफारिश करता है, जबकि अन्य लोगों के लिए व्यक्तिगत लक्ष्य रखे जाते हैं।9 एंजियोटेंसिन-कन्वर्टिंग एंजाइम इनहिबिटर (ACEI) और एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर (ARB) पसंदीदा उच्चरक्तचापरोधी दवाएँ हैं, क्योंकि रक्तचाप नियंत्रण के अतिरिक्त इनके संभावित गुर्दा-सुरक्षात्मक प्रभाव होते हैं।10
दर्द प्रबंधन PKD देखभाल का एक और महत्वपूर्ण पहलू है, क्योंकि कई रोगी सिस्ट के बढ़ने, संक्रमण, या गुर्दे की पथरी से संबंधित तीव्र या दीर्घकालिक दर्द का अनुभव करते हैं।11 उपचार दृष्टिकोण रूढ़िवादी उपायों (दर्दनिवारक, ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट) से लेकर गंभीर मामलों में इंटरवेंशनल प्रक्रियाओं (सिस्ट एस्पिरेशन, लैप्रोस्कोपिक सिस्ट फेनेस्ट्रेशन) तक होते हैं।12
सिस्ट संक्रमणों के लिए ऐसे एंटीबायोटिक्स से तुरंत उपचार आवश्यक है जिनका सिस्ट में अच्छा प्रवेश हो, जैसे फ्लोरोक्विनोलोन, ट्राइमेथोप्रिम-सल्फामेथोक्साज़ोल और क्लिंडामाइसिन।13 लगातार बने रहने वाले संक्रमणों में सिस्ट ड्रेनेज या, अंतिम चरण के मामलों में, नेफ्रेक्टॉमी आवश्यक हो सकती है।14
नेफ्रोलिथियासिस (गुर्दे की पथरी) लगभग 20% ADPKD रोगियों में होती है, जिसमें यूरिक एसिड पथरी सबसे आम है, और उसके बाद कैल्शियम ऑक्सालेट पथरी।15 प्रबंधन में तरल सेवन बढ़ाना, पोटैशियम साइट्रेट के साथ मूत्र का क्षारीकरण (विशेष रूप से यूरिक एसिड पथरी के लिए), और आवश्यकता पड़ने पर मानक इंटरवेंशनल दृष्टिकोण शामिल हैं।16
टोलवैप्टन, एक वैसोप्रेसिन V2 रिसेप्टर एंटागोनिस्ट, ADPKD-विशिष्ट चिकित्सा में एक महत्वपूर्ण प्रगति है।17 नैदानिक परीक्षणों ने TKV में वृद्धि और अनुमानित ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर (eGFR) में गिरावट को धीमा करने में इसकी प्रभावकारिता प्रदर्शित की है।18 हालाँकि, इसके उपयोग के लिए सावधानीपूर्वक रोगी चयन, संभावित हेपेटोटॉक्सिसिटी (यकृत विषाक्तता) की निगरानी, और पॉलीयूरिया तथा पॉलीडिप्सिया जैसे दुष्प्रभावों का प्रबंधन आवश्यक है।19
सभी PKD रोगियों के लिए जीवनशैली में बदलाव की सिफारिश की जाती है, जिनमें वैसोप्रेसिन को दबाने और cAMP उत्पादन घटाने के लिए तरल सेवन बढ़ाना (प्रतिदिन लगभग 2-3 लीटर), सोडियम प्रतिबंध (प्रतिदिन <2 ग्राम), और नियमित शारीरिक गतिविधि शामिल हैं।20
ESKD तक पहुँचने वाले रोगियों के लिए, रीनल रिप्लेसमेंट थेरेपी के विकल्पों में डायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण शामिल हैं, जिनमें से उपयुक्त उम्मीदवारों में प्रत्यारोपण बेहतर परिणाम प्रदान करता है।21 अत्यधिक बढ़े हुए गुर्दे जब महत्वपूर्ण लक्षण पैदा कर रहे हों, या प्रत्यारोपण के लिए जगह बनानी हो, तो नेफ्रेक्टॉमी आवश्यक हो सकती है।22
आनुवंशिक परामर्श PKD रोगियों और उनके परिवारों की देखभाल का एक महत्वपूर्ण घटक है, जो वंशानुक्रम पैटर्न, पुनरावृत्ति जोखिम और प्रजनन विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करता है।23 प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान इन विट्रो फर्टिलाइज़ेशन करा रहे दंपतियों के लिए PKD उत्परिवर्तन रहित भ्रूणों के चयन की संभावना प्रदान करता है।24