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इसे यह भी कहते हैं
एडीपीकेडी, वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, पीकेडी, एआरपीकेडी, ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, शिशु पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, पॉटर टाइप I पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, पॉलीसिस्टिक रीनल रोग
परिभाषा
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पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी) एक आनुवंशिक विकार है जो किडनी में कई तरल पदार्थ से भरे सिस्ट के विकास की विशेषता है, जिससे किडनी में प्रगतिशील वृद्धि होती है और गुर्दे की कार्यक्षमता में धीरे-धीरे गिरावट आती है।1 यह दो प्राथमिक वंशानुगत रूपों में मौजूद है: ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (एडीपीकेडी) और ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (एआरपीकेडी)।2 ADPKD अधिक आम है, जो दुनिया भर में 400 से 1,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है, जबकि ARPKD दुर्लभ है, जो 20,000 से 40,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।3
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ADPKD एक मल्टीसिस्टम और प्रगतिशील वंशानुगत विकार है जिसमें द्विपक्षीय गुर्दे की पुटी का निर्माण होता है जो गुर्दे के विस्तार और हृदय, यकृत, अग्न्याशय, प्लीहा और अरचनोइड झिल्ली जैसे बाह्य अंगों की भागीदारी से जुड़ा होता है। 4 रोग मुख्य रूप से दो जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है: PKD1 (गुणसूत्र 16p13.3), जो लगभग 85% मामलों के लिए जिम्मेदार है, और PKD2 (4q21), लगभग 85% मामलों के लिए जिम्मेदार है, और PKD2 (4q21), लगभग योगदान देता है। 15% मामले।5 मामलों के एक छोटे प्रतिशत (लगभग 1%) में GANAB जीन में उत्परिवर्तन शामिल होता है, जो हल्के किडनी फेनोटाइप लेकिन अधिक प्रमुख यकृत रोग के साथ प्रस्तुत होता है।6
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पीकेडी के पैथोफिज़ियोलॉजी में पॉलीसिस्टिन प्रोटीन (पीसी1 और पीसी2) का असामान्य कार्य शामिल है, जो वृक्क उपकला कोशिकाओं के प्राथमिक सिलिया में मौजूद होते हैं और कोशिका प्रसार, विभेदन और द्रव स्राव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।7 ये प्रोटीन इंट्रासेल्युलर कैल्शियम स्तर और चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट (सीएमपी) सिग्नलिंग मार्गों को नियंत्रित करते हैं। इन मार्गों में खराबी के कारण ल्यूमिनल झिल्ली में क्लोराइड का स्राव बढ़ जाता है, मुख्य रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (सीएफटीआर) के माध्यम से, जिसके परिणामस्वरूप सिस्ट के भीतर द्रव जमा हो जाता है।8
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जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, सिस्ट का निरंतर विस्तार गुर्दे की वाहिकाओं को संकुचित कर देता है, जिससे इंट्रारीनल इस्किमिया और रेनिन-एंजियोटेंसिन-एल्डोस्टेरोन प्रणाली सक्रिय हो जाती है, जो उच्च रक्तचाप में योगदान देती है - ADPKD की एक सामान्य प्रारंभिक अभिव्यक्ति।9 सिस्ट आसपास के गुर्दे के पैरेन्काइमा में सूजन प्रतिक्रियाओं को भी ट्रिगर करते हैं, जिससे गुर्दे की फाइब्रोसिस को बढ़ावा मिलता है। प्रगतिशील पुटी विस्तार, प्रणालीगत संवहनी प्रतिरोध में वृद्धि, सोडियम प्रतिधारण, और गुर्दे की फाइब्रोसिस के बढ़ने से अंततः कई रोगियों में अंतिम चरण की गुर्दे की बीमारी (ईएसकेडी) हो जाती है।10
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ADPKD रोगियों में जीवन के तीसरे या चौथे दशक तक नैदानिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर दिखाई नहीं देती हैं, जबकि ARPKD अक्सर अधिक गंभीर लक्षणों के साथ प्रसवकालीन या प्रारंभिक बचपन में प्रकट होता है।11 सामान्य जटिलताओं में उच्च रक्तचाप, गुर्दे में दर्द, मूत्र पथ में संक्रमण, गुर्दे की पथरी और अंततः गुर्दे की विफलता शामिल है जिसके लिए डायलिसिस या प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।12
नैदानिक संदर्भ
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पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी) नेफ्रोलॉजी अभ्यास में एक महत्वपूर्ण नैदानिक चुनौती का प्रतिनिधित्व करता है, जिसमें रोगी प्रबंधन, जांच और उपचार के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं। 1 पीकेडी के नैदानिक संदर्भ में रोग की प्रगति को धीमा करने और गुर्दे के कार्य को संरक्षित करने के उद्देश्य से निदान, रोग निगरानी, जटिलताओं का प्रबंधन और उपचार रणनीतियां शामिल हैं।
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एडीपीकेडी का निदान आम तौर पर इमेजिंग अध्ययन के माध्यम से होता है, इसकी पहुंच, सुरक्षा और लागत-प्रभावशीलता के कारण अल्ट्रासाउंड सबसे आम प्रारंभिक तरीका है। 2 नैदानिक मानदंड उम्र पर निर्भर होते हैं, युवा रोगियों (15-39 वर्ष) को वृद्ध व्यक्तियों की तुलना में निदान के लिए कम सिस्ट की आवश्यकता होती है। 3 चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) उच्च संवेदनशीलता प्रदान करते हैं छोटे सिस्ट का पता लगाना और अक्सर अधिक विस्तृत मूल्यांकन के लिए या जब अल्ट्रासाउंड के परिणाम अस्पष्ट होते हैं तो इसका उपयोग किया जाता है।4 आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग तेजी से किया जा रहा है, विशेष रूप से असामान्य प्रस्तुति, शुरुआती बीमारी या परिवार नियोजन उद्देश्यों के लिए।5
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पीकेडी प्रबंधन में रोग प्रगति की निगरानी आवश्यक है, कुल किडनी वॉल्यूम (टीकेवी) रोग की प्रगति के सबसे विश्वसनीय बायोमार्कर के रूप में उभर रहा है। 6 मेयो वर्गीकरण प्रणाली (कक्षा 1 ए, 1 बी, 1 सी, 1 डी, और 1 ई) रोगियों को खराब बीमारी के परिणामों के लिए सबसे कम से उच्चतम जोखिम तक स्तरित करती है, जिसमें अंतिम तीन चरण अंतिम चरण के किडनी रोग के लिए उच्च जोखिम से जुड़े होते हैं। (ईएसकेडी).7 यह वर्गीकरण उच्च जोखिम वाले रोगियों की पहचान करने में मदद करता है जिन्हें अधिक आक्रामक प्रबंधन दृष्टिकोण से लाभ होगा।
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उच्च रक्तचाप ADPKD की एक सामान्य प्रारंभिक अभिव्यक्ति है, जो अक्सर गुर्दे के कार्य में महत्वपूर्ण गिरावट से पहले होती है, और तेजी से रोग की प्रगति और हृदय संबंधी रुग्णता में वृद्धि के साथ जुड़ी होती है।8 रक्तचाप नियंत्रण ADPKD प्रबंधन की आधारशिला है, जिसमें 130/80 mmHg से कम के लक्ष्य की सिफारिश की जाती है।9 एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक (ACEIs) और एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स (एआरबी) रक्तचाप नियंत्रण से परे उनके संभावित रीनोप्रोटेक्टिव प्रभावों के कारण पसंदीदा एंटीहाइपरटेंसिव एजेंट हैं।10
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दर्द प्रबंधन पीकेडी देखभाल का एक और महत्वपूर्ण पहलू है, क्योंकि कई रोगियों को सिस्ट वृद्धि, संक्रमण, या गुर्दे की पथरी से संबंधित तीव्र या दीर्घकालिक दर्द का अनुभव होता है।11 उपचार के दृष्टिकोण गंभीर मामलों में रूढ़िवादी उपायों (एनाल्जेसिक, ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स) से लेकर इंटरवेंशनल प्रक्रियाओं (सिस्ट एस्पिरेशन, लेप्रोस्कोपिक सिस्ट फेनेस्ट्रेशन) तक होते हैं।12
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सिस्ट संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक दवाओं के साथ शीघ्र उपचार की आवश्यकता होती है, जिनमें फ्लोरोक्विनोलोन, ट्राइमेथोप्रिम-सल्फामेथोक्साज़ोल और क्लिंडामाइसिन जैसे अच्छे सिस्ट प्रवेश होते हैं।13 लगातार संक्रमण के लिए सिस्ट ड्रेनेज की आवश्यकता हो सकती है या, अंतिम चरण के मामलों में, नेफरेक्टोमी।14
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ADPKD के लगभग 20% रोगियों में नेफ्रोलिथियासिस होता है, जिसमें यूरिक एसिड की पथरी सबसे आम है, इसके बाद कैल्शियम ऑक्सालेट की पथरी होती है।15 प्रबंधन में तरल पदार्थ का सेवन बढ़ाना, पोटेशियम साइट्रेट के साथ मूत्र क्षारीकरण (विशेष रूप से यूरिक एसिड की पथरी के लिए), और आवश्यक होने पर मानक पारंपरिक दृष्टिकोण शामिल हैं।16
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टॉलवैपटन, एक वैसोप्रेसिन V2 रिसेप्टर विरोधी, ADPKD-विशिष्ट थेरेपी में एक महत्वपूर्ण प्रगति का प्रतिनिधित्व करता है।17 नैदानिक परीक्षणों ने टीकेवी में वृद्धि को धीमा करने और अनुमानित ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर (ईजीएफआर) में गिरावट में इसकी प्रभावकारिता का प्रदर्शन किया है।18 हालांकि, इसके उपयोग के लिए सावधानीपूर्वक रोगी चयन, संभावित हेपेटोटॉक्सिसिटी की निगरानी और प्रबंधन की आवश्यकता होती है पॉल्यूरिया और पॉलीडिप्सिया जैसे दुष्प्रभावों के।19
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सभी पीकेडी रोगियों के लिए जीवनशैली में संशोधन की सिफारिश की जाती है, जिसमें वैसोप्रेसिन को दबाने और सीएमपी उत्पादन को कम करने के लिए तरल पदार्थ का सेवन बढ़ाना (प्रतिदिन कम से कम 3 लीटर), सोडियम प्रतिबंध (प्रतिदिन 2 ग्राम), और नियमित शारीरिक गतिविधि शामिल है।20
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ईएसकेडी की ओर बढ़ रहे रोगियों के लिए, रीनल रिप्लेसमेंट थेरेपी विकल्पों में डायलिसिस और किडनी प्रत्यारोपण शामिल हैं, जो उपयुक्त उम्मीदवारों में बेहतर परिणाम प्रदान करते हैं।21 बड़े पैमाने पर बढ़ी हुई किडनी के मामलों में महत्वपूर्ण लक्षण पैदा करने या प्रत्यारोपण के लिए जगह बनाने के लिए नेफरेक्टोमी आवश्यक हो सकती है।22
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आनुवंशिक परामर्श पीकेडी रोगियों और उनके परिवारों की देखभाल का एक महत्वपूर्ण घटक है, जो वंशानुक्रम पैटर्न, पुनरावृत्ति जोखिम और प्रजनन विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करता है।23 प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान इन विट्रो निषेचन से गुजरने वाले जोड़ों के लिए पीकेडी उत्परिवर्तन के बिना भ्रूण का चयन करने की संभावना प्रदान करता है।24