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Também conhecido como
Aminoácidos - urina, Aminoácidos urinários, Hiperaminoacidúria, Aminoacidopatia, Aminoacidúria renal, Aminoacidúria por transbordamento, Aminoacidúria generalizada
Definição
Aminoacidúria refere-se à presença de aminoácidos excessivos na urina, muitas vezes indicando um distúrbio metabólico.1 Essa condição ocorre quando a urina contém quantidades anormalmente altas de aminoácidos, que são os blocos de construção das proteínas no corpo.2 Em um rim saudável, os glomérulos filtram todos os aminoácidos do sangue e os túbulos renais reabsorvem mais de 95% dos aminoácidos filtrados de volta ao sangue.3
A aminoacidúria pode ser classificada em dois tipos principais com base no mecanismo subjacente:
1. Aminoacidúria por excesso: Ocorre quando concentrações anormalmente altas de aminoácidos no plasma sanguíneo sobrecarregam a capacidade de reabsorção dos túbulos renais, resultando em altas concentrações de aminoácidos na urina.4 Isso pode ser causado por distúrbios congênitos do metabolismo de aminoácidos, como fenilcetonúria, ou pode ser secundário a doença hepática.3
2. Aminoacidúria renal: Ocorre quando os túbulos renais são incapazes de reabsorver os aminoácidos filtrados de volta ao sangue, causando altas concentrações de aminoácidos na urina.5 Isso pode ser causado por um defeito nas proteínas de transporte no túbulo renal, como ocorre na doença de Hartnup, ou pode ser devido a danos ao túbulo renal, como ocorre em Fanconi síndrome.4
Aminoacidúrias hereditárias são causadas por transporte defeituoso de aminoácidos através do rim (reabsorção) e, em muitos casos, também do epitélio do intestino delgado (absorção).6 Esses distúrbios podem afetar o metabolismo de aminoácidos específicos ou grupos de aminoácidos, levando ao seu acúmulo no sangue e subsequente excreção na urina.7
Contexto clínico
A aminoacidúria é clinicamente significativa, pois muitas vezes serve como um biomarcador para vários distúrbios metabólicos, particularmente erros inatos do metabolismo de aminoácidos.1 Na prática clínica, a aminoacidúria é detectada através da análise de aminoácidos na urina, que normalmente é realizada quando há suspeita de um distúrbio metabólico com base na apresentação clínica ou como parte do acompanhamento da triagem neonatal.7
O significado clínico da aminoacidúria varia dependendo da causa subjacente:
1. Valor diagnóstico: Os padrões de aminoacidúria podem ajudar a identificar distúrbios metabólicos específicos. Por exemplo, a fenilcetonúria (PKU) é caracterizada por fenilalanina elevada no sangue e na urina.1 Da mesma forma, a doença da urina do xarope de bordo apresenta níveis elevados de aminoácidos de cadeia ramificada.7
2. Critérios de seleção de pacientes: Os pacientes que podem necessitar de testes de aminoácidos na urina incluem aqueles com atraso inexplicável no desenvolvimento, sintomas neurológicos, odor incomum, retardo de crescimento ou histórico familiar de distúrbios metabólicos.5
3. Manejo clínico: Para muitos distúrbios de aminoácidos, a restrição alimentar do aminoácido agressor é a base do tratamento.1 Essa abordagem levou à evolução do campo da "Nutrição Metabólica".1 Por exemplo, na PKU, dietas com restrição de fenilalanina têm tido sucesso na prevenção da deficiência intelectual quando iniciadas precocemente.1
4. Resultados esperados: O diagnóstico precoce e o tratamento adequado dos distúrbios de aminoácidos podem melhorar significativamente os resultados. Sem tratamento, muitos desses distúrbios podem levar à deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, danos neurológicos e, em alguns casos, morte.1 No entanto, com tratamento adequado, muitos pacientes podem levar uma vida relativamente normal.7
Na síndrome de Fanconi, uma característica fundamental é a aminoacidúria generalizada, onde praticamente todos os aminoácidos são encontrados em excesso na urina.6 No entanto, normalmente não há consequências clínicas deste aspecto específico da síndrome porque as perdas são triviais em relação à ingestão alimentar.6
A triagem de bebês para níveis aumentados de aminoácidos pode ajudar a detectar precocemente problemas de metabolismo. O tratamento precoce para essas condições pode prevenir complicações no futuro.2