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También conocido como
Ausencia de espermatozoides en el semen., Azoospermatismo, Esperma ausente, Sin recuento de espermatozoides, Recuento cero de espermatozoides
Definición
La azoospermia es una afección médica caracterizada por la ausencia completa de espermatozoides en el eyaculado (semen) de un hombre tras la centrifugación de una muestra de semen, confirmada en al menos dos ocasiones distintas.¹ Es una causa importante de infertilidad masculina y afecta aproximadamente al 1% de la población masculina general y al 10-15% de los hombres infértiles.¹˒² La azoospermia puede deberse a diversas causas subyacentes, que se clasifican a grandes rasgos en etiologías pretesticulares, testiculares y postesticulares (obstructivas).¹ Las causas pretesticulares comprenden desequilibrios hormonales o enfermedades sistémicas que afectan a la producción de espermatozoides. Las causas testiculares, a menudo denominadas azoospermia no obstructiva (ANO), se relacionan con una alteración de la producción de espermatozoides en los propios testículos debida a factores genéticos, problemas del desarrollo, infecciones u otras lesiones testiculares. Las causas postesticulares, conocidas como azoospermia obstructiva (AO), se producen cuando la producción de espermatozoides es normal, pero existe una obstrucción en el tracto reproductor (p. ej., en el conducto deferente, el epidídimo o los conductos eyaculadores) que impide la eyaculación de los espermatozoides.¹˒³ El diagnóstico requiere una evaluación integral que incluye la historia clínica, la exploración física, análisis de semen, un perfil hormonal, estudios genéticos y, posiblemente, estudios de imagen o una biopsia testicular para determinar el tipo y la causa específicos de la azoospermia, lo cual es fundamental para orientar las estrategias adecuadas de manejo y tratamiento.¹˒⁴
Contexto clínico
La azoospermia se identifica clínicamente cuando un hombre se somete a una evaluación por infertilidad, ya que es una causa principal de infertilidad por factor masculino y afecta al 10-15% de los hombres infértiles.1˒5 La evaluación clínica tiene como objetivo diferenciar entre la azoospermia obstructiva (AO), en la que la producción de espermatozoides es normal pero está bloqueada, y la azoospermia no obstructiva (ANO), en la que la producción de espermatozoides está alterada.1˒5
Las afecciones médicas relevantes asociadas a la ANO incluyen trastornos genéticos como el síndrome de Klinefelter (cariotipo XXY), las microdeleciones del cromosoma Y (p. ej., de las regiones AZFa, AZFb y AZFc), el síndrome de Kallmann y otras formas de hipogonadismo hipogonadotrópico.1˒5 Otras causas pueden ser las lesiones testiculares por infecciones (p. ej., orquitis urliana), quimioterapia, radioterapia, varicocele o exposición a gonadotóxicos.1 En la AO, las afecciones incluyen la agenesia bilateral congénita de los conductos deferentes (ABCD), a menudo asociada a mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), u obstrucciones adquiridas debidas a infecciones (p. ej., epididimitis), traumatismos o cirugías previas como la vasectomía o la reparación de una hernia.1˒5
La selección de pacientes para tratamientos específicos depende en gran medida del tipo de azoospermia. En los hombres con AO, la reconstrucción quirúrgica (p. ej., vasovasostomía o vasoepididimostomía) puede ser una opción si se identifica una obstrucción corregible y la pareja femenina tiene un buen potencial de fertilidad.5 Como alternativa, son habituales las técnicas de obtención de espermatozoides, como la aspiración microquirúrgica de espermatozoides del epidídimo (MESA) o la aspiración percutánea de espermatozoides del epidídimo (PESA), seguidas de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con fecundación in vitro (FIV).5 En los hombres con ANO, las opciones de tratamiento son más limitadas. Si la causa es un hipogonadismo hipogonadotrópico, el tratamiento hormonal a veces puede restablecer la espermatogénesis.1˒5 En otros casos de ANO, puede intentarse la extracción de espermatozoides testiculares (TESE) o la TESE por microdisección (micro-TESE) para encontrar espermatozoides para ICSI.5˒7 El éxito de la obtención de espermatozoides en la ANO varía según la patología subyacente; por ejemplo, la micro-TESE puede obtener espermatozoides en hasta el 50% de los hombres con síndrome de Klinefelter.1
Los procedimientos quirúrgicos relacionados con el manejo de la azoospermia se dirigen principalmente a la obtención de espermatozoides o a la reconstrucción del tracto reproductor. Entre ellos se incluyen: Vasovasostomía/vasoepididimostomía: Procedimientos microquirúrgicos para revertir una vasectomía o sortear otras obstrucciones del conducto deferente o del epidídimo.5 MESA/PESA/TESA/micro-TESE: Técnicas para obtener espermatozoides directamente del epidídimo o de los testículos para su uso en TRA.5˒7
Los resultados esperados varían considerablemente. En la AO, la reconstrucción quirúrgica puede permitir la concepción natural en una proporción de parejas, con tasas de éxito que dependen de factores como la duración de la obstrucción y la edad de la pareja femenina.5 La obtención de espermatozoides con ICSI en la AO tiene, en general, buenas tasas de éxito, ya que la calidad de los espermatozoides suele ser normal.5 En la ANO, las probabilidades de encontrar espermatozoides con TESE/micro-TESE alcanzan en conjunto hasta aproximadamente el 50% (media metaanalítica de aproximadamente el 47%), pero pueden ser menores según la causa específica y la histología testicular.5˒7 Si se obtienen espermatozoides, las tasas de éxito de la ICSI dependen entonces de la calidad de los ovocitos y de otros factores femeninos. El asesoramiento genético es fundamental, especialmente si se identifican anomalías genéticas, ya que estas pueden transmitirse a la descendencia.1˒5 En los casos en que no es posible obtener espermatozoides, las opciones incluyen el uso de semen de donante o la adopción.1