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다른 이름
정액에 정자결여, 무정자증, 정자결여, 정자수 없음, 정자수 0
정의
무정자증은 정액 검체를 원심분리한 후에도 남성의 사정액(정액)에 정자가 전혀 없는 것을 특징으로 하는 질환으로, 최소 두 번의 별도 검사에서 확인되어야 합니다.¹ 무정자증은 남성 불임의 중요한 원인으로, 일반 남성 인구의 약 1%, 불임 남성의 10-15%에서 나타납니다.¹˒² 무정자증은 다양한 근본 원인으로 발생할 수 있으며, 이는 크게 고환 전, 고환, 고환 후(폐쇄성) 원인으로 분류됩니다.¹ 고환 전 원인은 정자 생성에 영향을 미치는 호르몬 불균형이나 전신 질환과 관련됩니다. 흔히 비폐쇄성 무정자증(NOA)이라고 불리는 고환 원인은 유전적 요인, 발달 문제, 감염 또는 기타 고환 손상으로 인해 고환 자체에서 정자 생성이 손상된 것과 관련됩니다. 폐쇄성 무정자증(OA)으로 알려진 고환 후 원인은 정자 생성은 정상이지만 생식관(예: 정관, 부고환 또는 사정관)이 막혀 정자가 사정되지 못하는 경우에 발생합니다.¹˒³ 진단에는 병력 청취, 신체검사, 정액 검사, 호르몬 검사, 유전자 검사, 그리고 필요한 경우 영상 검사나 고환 생검을 포함한 종합적인 평가가 이루어지며, 이를 통해 무정자증의 구체적인 유형과 원인을 파악하는 것은 적절한 관리 및 치료 전략을 결정하는 데 매우 중요합니다.¹˒⁴
임상적 맥락
무정자증은 남성이 불임 평가를 받을 때 임상적으로 확인되며, 남성 요인 불임의 주요 원인으로 불임 남성의 10-15%에서 나타납니다.1˒5 임상 평가는 정자 생성은 정상이지만 통로가 막혀 있는 폐쇄성 무정자증(OA)과 정자 생성이 손상된 비폐쇄성 무정자증(NOA)을 구별하는 것을 목표로 합니다.1˒5
NOA와 관련된 질환으로는 클라인펠터 증후군(XXY 핵형), Y 염색체 미세결실(예: AZFa, AZFb, AZFc 영역), 칼만 증후군 및 기타 형태의 저성선자극호르몬성 성선기능저하증과 같은 유전 질환이 있습니다.1˒5 기타 원인으로는 감염(예: 볼거리 고환염), 항암화학요법, 방사선 치료, 정계정맥류 또는 성선 독성 물질 노출로 인한 고환 손상이 있을 수 있습니다.1 OA의 경우 흔히 낭포성 섬유증 막전도 조절인자(CFTR) 유전자 돌연변이와 관련된 선천성 양측 정관 결손(CBAVD), 또는 감염(예: 부고환염), 외상, 정관 절제술이나 탈장 교정술과 같은 이전 수술로 인한 후천적 폐쇄 등이 있습니다.1˒5
특정 치료를 위한 환자 선택은 무정자증의 유형에 크게 좌우됩니다. OA 남성의 경우 교정 가능한 폐쇄가 확인되고 여성 파트너의 생식 잠재력이 양호하다면 수술적 재건(예: 정관-정관 문합술 또는 정관-부고환 문합술)이 선택지가 될 수 있습니다.5 또는 미세수술적 부고환 정자 흡인술(MESA)이나 경피적 부고환 정자 흡인술(PESA)과 같은 정자 채취술을 시행한 후 체외수정(IVF)과 함께 난자 세포질 내 정자 주입술(ICSI)을 시행하는 방법이 흔히 사용됩니다.5 NOA 남성의 경우 치료 선택지가 더 제한적입니다. 저성선자극호르몬성 성선기능저하증이 원인인 경우 호르몬 요법으로 정자 형성이 회복되는 경우도 있습니다.1˒5 그 밖의 NOA의 경우 ICSI에 사용할 정자를 찾기 위해 고환 정자 추출술(TESE) 또는 미세절개 TESE(micro-TESE)를 시도할 수 있습니다.5˒7 NOA에서 정자 채취의 성공률은 근본 병리에 따라 다르며, 예를 들어 micro-TESE는 클라인펠터 증후군 남성의 최대 50%에서 정자를 채취할 수 있습니다.1
무정자증 관리와 관련된 수술적 시술은 주로 정자 채취나 생식관 재건을 위한 것입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다: 정관-정관 문합술/정관-부고환 문합술: 정관 절제술을 되돌리거나 기타 정관/부고환 폐쇄를 우회하기 위한 미세수술적 시술입니다.5 MESA/PESA/TESA/micro-TESE: ART에 사용하기 위해 부고환이나 고환에서 직접 정자를 채취하는 기법입니다.5˒7
예상 결과는 크게 다릅니다. OA의 경우 수술적 재건을 통해 일부 커플에서 자연 임신이 가능하며, 성공률은 폐쇄 기간과 여성 파트너의 연령 등의 요인에 따라 달라집니다.5 OA에서 정자 채취 후 ICSI는 정자의 질이 정상인 경우가 많아 일반적으로 성공률이 양호합니다.5 NOA의 경우 TESE/micro-TESE로 정자를 찾을 가능성은 전체적으로 최대 약 50%(메타분석 평균 약 47%)이지만, 구체적인 원인과 고환 조직 소견에 따라 더 낮을 수 있습니다.5˒7 정자가 채취되면 이후 ICSI 성공률은 난자의 질과 기타 여성 측 요인의 영향을 받습니다. 특히 유전적 이상이 확인된 경우 이것이 자손에게 전달될 수 있으므로 유전 상담이 매우 중요합니다.1˒5 정자를 채취할 수 없는 경우 선택지로는 기증 정자 사용이나 입양이 있습니다.1