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다른 이름
옥살산뇨증, 고옥살산증(전신 옥살산염 침착을 언급할 때), 원발성 고옥살산뇨증(유전 형태의 경우 PH1, PH2, PH3), 장성 고옥살산뇨증, 식이성 고옥살산뇨증, 특발성 고옥살산뇨증
정의
고옥살산뇨증은 소변 내 과도한 옥살산염 배설이 특징인 대사 장애로, 일반적으로 24시간당 40mg(440μmol)을 초과하는 요로 옥살산염 배설로 정의됩니다.1 옥살산염은 신체에서 생성되며 특정 식품에서 발견되는 천연 화학물질로, 고농도로 존재할 경우 신장에서 칼슘과 결정을 형성합니다.2 이러한 칼슘 옥살산염 결정은 신장 결석 형성, 신장 석회화증(신장 조직에 칼슘 침착)을 유발할 수 있으며 심한 경우에는 신장 손상 및 부전을 일으킬 수 있습니다.3 고옥살산뇨증은 1차 형태(글리옥실산염 대사의 유전적 유전 질환)와 2차 형태(식이 섭취 증가 또는 옥살산염의 장내 흡수로 인해 발생)로 분류될 수 있습니다.4
임상적 맥락
고옥살산뇨증은 신결석증(신장 결석)의 중요한 원인이며, 요로의 옥살산염은 신장 결석 형성의 가장 강력한 화학적 촉진제입니다.1 임상 증상은 고옥살산뇨증의 유형과 심각도에 따라 다르지만 일반적인 증상으로는 재발성 신장 결석, 혈뇨(소변 내 혈액), 요로 감염, 옆구리 통증 등이 있습니다.2
원발성 고옥살산뇨증(PH)은 세 가지 주요 유형(PH1, PH2, PH3)이 있는 희귀 유전 질환으로, 각각은 글리옥실레이트 대사에 관여하는 간 효소에 영향을 미치는 서로 다른 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.3 가장 심각한 형태인 PH1은 AGXT 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 이로 인해 알라닌-글리옥실레이트 아미노전이효소 활성이 부족해집니다.4 치료하지 않으면, PH1은 아동기나 성인기 초기에 말기 신장 질환(ESRD)으로 진행되는 경우가 많습니다.5
이차성 고옥살산뇨증에는 장성 고옥살산뇨증(크론병과 같은 장 질환 또는 비만 수술 후 발생), 식이성 고옥살산뇨증(옥살산염 함량이 높은 식품의 과도한 섭취로 인해 발생), 특발성 고옥살산뇨증이 포함됩니다.6
관리 전략은 근본 원인과 중증도에 따라 다르지만 일반적으로 수분 섭취 증가(매일 소변량 3L 이상 목표), 식이 옥살산염 제한, 식사 시 칼슘 보충, 구연산칼륨을 사용한 소변 알칼리화, 심각한 경우 반응이 있는 PH1 환자를 위한 피리독신(비타민 B6)과 같은 특수 치료 등이 포함됩니다.7 원발성 고옥살산뇨증의 경우 루마시란과 같은 최신 RNA 간섭 요법은 감소에 대한 가능성을 보여주었습니다. 옥살산염 생산.8 신부전이 진행된 경우, 특히 PH1의 경우 집중 투석과 간-신장 병용 이식이 필요할 수 있습니다.9