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다른 이름
테스토스테론 결핍, 안드로겐 결핍, 남성 생식선 부전, 고환 부전(주로 원발성 성선 기능 저하증), 남성호르몬 저하증, 낮은 T.
정의
남성 성선기능저하증은 고환이 남성 성호르몬인 테스토스테론을 적절한 수준으로 생성하는 것 및/또는 정상적인 수의 정자를 생성하는 것에 실패하는 것을 특징으로 하는 임상 질환입니다.¹ 이는 고환 기능을 조절하는 시상하부-뇌하수체-생식선(HPG) 축의 어느 단계에서든 장애가 발생하여 생깁니다.² 시상하부는 성선자극호르몬방출호르몬(GnRH)을 생성하며, 이는 뇌하수체를 자극하여 황체형성호르몬(LH)과 난포자극호르몬(FSH)을 분비하게 합니다. LH는 다시 고환의 라이디히 세포를 자극하여 테스토스테론을 생성하게 하며, FSH는 정자 형성(정자 생산)에 매우 중요합니다.³
남성 성선기능저하증은 두 가지 주요 유형으로 분류할 수 있습니다:⁴
- 일차성 성선기능저하증(고성선자극호르몬성 성선기능저하증): 이 유형은 고환 자체의 문제(고환 부전)에서 비롯됩니다. 고환이 뇌하수체의 자극에 적절히 반응하지 못하여 테스토스테론 저하 및/또는 정자 생산 장애가 발생하며, 뇌하수체가 이를 보상하려 하면서 흔히 LH와 FSH 수치가 상승합니다. 원인으로는 클라인펠터 증후군과 같은 유전 질환, 고환 하강 부전(잠복고환), 볼거리 고환염(볼거리로 인한 고환의 염증), 혈색소침착증(철 과부하), 고환의 직접적인 손상, 그리고 화학요법이나 방사선 치료와 같은 암 치료의 부작용 등이 있습니다.⁴˒⁵
- 이차성 성선기능저하증(저성선자극호르몬성 성선기능저하증): 이 유형은 시상하부 또는 뇌하수체의 기능장애로 인해 발생합니다. 뇌의 이러한 부위가 GnRH, LH 또는 FSH를 충분히 생성하지 못하여, 그 외에는 정상인 고환이 적절한 자극을 받지 못하게 됩니다. 그 결과 테스토스테론 생성과 정자 형성이 감소하며, LH와 FSH 수치는 일반적으로 낮거나 부적절하게 정상 범위에 있습니다. 원인으로는 칼만 증후군(GnRH 생성과 후각에 영향을 미치는 유전 질환), 뇌하수체 종양 또는 질환, 시상하부나 뇌하수체에 영향을 미치는 염증성 질환(예: 사르코이드증), HIV/AIDS, 특정 약물(예: 오피오이드, 글루코코르티코이드), 비만, 노화 등이 있습니다.⁴˒⁵
남성 성선기능저하증을 진단하고 관리하는 주된 목적은 증상을 완화하고, 적절한 경우 정상적인 테스토스테론 수치를 회복시키며, 삶의 질을 개선하고, 골다공증, 체성분 변화, 기분 장애, 불임과 같은 잠재적인 장기 합병증에 대처하는 것입니다.⁶ 치료 전략은 원인, 환자의 연령, 증상 및 생식에 대한 희망에 따라 다르며, 테스토스테론 대체요법(TRT), 생활습관 개선, 또는 생식능력 회복을 목표로 하는 치료 등이 포함될 수 있습니다.²
임상적 맥락
남성 성선기능저하증은 다양한 임상 환경에서 접하는 질환으로, 발병 연령과 중증도에 따라 다르게 나타납니다. 이 질환의 임상적 중요성은 성 발달, 생식 기능, 뼈 건강, 근육량, 기분 및 전반적인 삶의 질에 미치는 영향에 있습니다.1˒2
임상적 사용 시기/관련 질환: 남성 성선기능저하증의 진단은 남성이 테스토스테론 결핍 및/또는 불임을 시사하는 증상을 보이고, 낮은 테스토스테론 수치에 대한 생화학적 증거가 이를 뒷받침할 때 고려됩니다.1 증상은 연령에 따라 다릅니다:
- 태아 발달: 테스토스테론이 불충분하면 외부 생식기의 성장이 손상되어 모호한 생식기 또는 저발달된 남성 생식기가 나타날 수 있습니다.2
- 사춘기: 성선기능저하증은 사춘기 지연, 이차 성징의 정상적인 발달 결여(예: 변성, 근육량 발달, 체모/수염 성장, 음경/고환 성장), 여성형 유방(유방 조직 발달), 그리고 불균형적으로 긴 팔다리를 유발할 수 있습니다.2
- 성인기: 증상으로는 성욕 감소, 발기부전, 에너지 수준 저하, 우울증, 불임, 근육량 및 근력 감소, 골밀도 감소(골다공증), 체모 감소, 여성형 유방, 안면홍조, 집중력 저하 등이 있을 수 있습니다.2˒6
성선기능저하증과 관련되거나 이를 유발하는 관련 질환으로는 클라인펠터 증후군, 칼만 증후군, 뇌하수체 종양, 고환 외상 또는 감염(예: 볼거리 고환염), 혈색소침착증, 만성 질환(예: HIV/AIDS, 말기 신장 질환, 중증 COPD), 제2형 당뇨병, 비만, 그리고 오피오이드나 만성 글루코코르티코이드와 같은 특정 약물의 사용 등이 있습니다.1˒4
치료를 위한 환자 선택 기준: 치료는 일반적으로 증상이 있는 성선기능저하증이 있고, 최소 두 번의 별도 이른 아침 측정에서 확인된 명백히 낮은 테스토스테론 수치를 보이는 남성에게 권고됩니다.1˒3 낮은 테스토스테론에 대한 생화학적 증거만 있고 증상이 없는 남성은 항상 치료가 필요한 것은 아닐 수 있으며, 결정은 개별화됩니다.2 치료의 목표는 증상을 완화하고 성기능, 골밀도, 근육량 및 기분을 개선하는 것입니다.3
환자 선택 시에는 생식에 대한 희망도 고려합니다. 테스토스테론 대체요법(TRT)은 정자 형성을 억제하므로, 생식을 원하는 남성은 내인성 테스토스테론 생성과 정자 발달을 자극하기 위해 클로미펜 시트르산염이나 성선자극호르몬 요법과 같은 대체 치료가 필요할 수 있습니다.1˒3
수술적 시술(해당하는 경우): 수술적 시술은 일반적으로 성선기능저하증 자체의 주된 치료법은 아니지만, 특정 상황에서는 관련이 있을 수 있습니다:
- 고환 하강 부전(잠복고환): 고환을 음낭 안으로 내려 고정하는 수술적 시술인 고환고정술은 일차성 성선기능저하증과 연관될 수 있는 불임 및 고환암의 위험을 줄이기 위해 소아기에 시행됩니다.2
- 뇌하수체 종양: 이차성 성선기능저하증을 유발하는 뇌하수체 종양을 수술로 제거하면 때때로 정상적인 뇌하수체 기능이 회복될 수 있지만, 여전히 호르몬 대체가 필요할 수 있습니다.4
기대되는 결과: 적절한 치료를 통해 성선기능저하증의 많은 증상이 개선되거나 회복될 수 있습니다. TRT는 성욕, 발기 기능(일부 경우), 에너지 수준, 기분, 근육량 및 골밀도의 유의미한 개선으로 이어질 수 있습니다.1˒3˒6 인지 기능과 심혈관 건강에 대한 영향은 현재 연구가 진행 중인 분야입니다.3
가역적인 원인(예: 약물 유발성, 비만 관련)으로 인한 이차성 성선기능저하증이 있는 남성의 경우, 기저 원인을 해결하면 때때로 정상적인 고환 기능이 회복될 수 있습니다. 일차성 성선기능저하증 또는 비가역적인 이차성 성선기능저하증이 있는 남성의 경우, TRT는 흔히 평생 지속하는 치료입니다. 생식과 관련된 결과는 구체적인 원인과 치료 접근법에 따라 달라지며, TRT는 생식능력을 손상시키는 반면 다른 치료는 일부 선택된 경우에 생식능력을 회복시킬 수 있습니다.1