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También conocido como
Ausencia de espermatozoides en el semen., Azoospermatismo, Esperma ausente, Sin recuento de espermatozoides, Recuento cero de espermatozoides
Definición
La azoospermia es una afección médica caracterizada por la ausencia total de espermatozoides en la eyaculación (semen) de un hombre después de la centrifugación de una muestra de semen, confirmada en al menos dos ocasiones distintas.¹ Es una causa importante de infertilidad masculina, que afecta aproximadamente al 1% de la población masculina general y al 10-15% de los hombres infértiles.¹٬² La azoospermia puede surgir de una variedad de factores subyacentes causas, que se clasifican ampliamente en etiologías pretesticulares, testiculares y postesticulares (obstructivas).¹ Las causas pretesticulares implican desequilibrios hormonales o enfermedades sistémicas que afectan la producción de esperma. Las causas testiculares, a menudo denominadas azoospermia no obstructiva (NOA), se relacionan con una producción deficiente de esperma dentro de los testículos debido a factores genéticos, problemas de desarrollo, infecciones u otros daños testiculares. Las causas postesticulares, conocidas como azoospermia obstructiva (OA), ocurren cuando la producción de espermatozoides es normal, pero hay un bloqueo en el tracto reproductivo (p. ej., conducto deferente, epidídimo o conductos eyaculadores) que impide que los espermatozoides sean eyaculados.¹٬³ El diagnóstico implica una evaluación integral que incluye antecedentes médicos, examen físico, análisis de semen, perfil hormonal, genética pruebas y potencialmente estudios de imágenes o biopsia testicular para determinar el tipo específico y la causa de la azoospermia, lo cual es crucial para guiar las estrategias de manejo y tratamiento adecuadas.¹٬⁴
Contexto clínico
La azoospermia se identifica clínicamente cuando un hombre se somete a una evaluación de infertilidad, ya que es una causa principal de infertilidad por factor masculino y afecta entre el 10 y el 15 % de los hombres infértiles.1٬5 La evaluación clínica tiene como objetivo diferenciar entre azoospermia obstructiva (OA), donde la producción de esperma es normal pero bloqueada, y no obstructiva. azoospermia (NOA), donde la producción de esperma está alterada.1٬5
Las afecciones médicas relevantes asociadas con NOA incluyen trastornos genéticos como el síndrome de Klinefelter (cariotipo XXY), microdeleciones del cromosoma Y (por ejemplo, regiones AZFa, AZFb, AZFc), síndrome de Kallmann y otras formas de hipogonadismo hipogonadotrópico.1٬5 Otras causas pueden ser daño testicular por infecciones (p. ej., orquitis por paperas), quimioterapia, radioterapia, varicocele o exposición a gonadotoxinas.1 En el caso de la OA, las afecciones incluyen la ausencia bilateral congénita del conducto deferente (CBAVD), a menudo asociada con fibrosis quística, mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) u obstrucciones adquiridas debido a infecciones (p. ej., epididimitis), traumatismo o cirugías previas como vasectomía o reparación de hernia.1٬5
La selección de pacientes para tratamientos específicos depende en gran medida del tipo de azoospermia. Para los hombres con OA, la reconstrucción quirúrgica (p. ej., vasovasostomía o vasoepididimostomía) puede ser una opción si se identifica un bloqueo corregible y la pareja femenina tiene un buen potencial de fertilidad.5 Alternativamente, las técnicas de recuperación de espermatozoides como la aspiración epididimal microquirúrgica de espermatozoides (MESA) o la aspiración percutánea de espermatozoides epididimal (PESA), seguidas de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con fertilización in vitro (IVF), son comunes.5 Para los hombres con NOA, las opciones de tratamiento son más limitadas. Si la causa es el hipogonadismo hipogonadotrópico, la terapia hormonal a veces puede restaurar la espermatogénesis.1٬5 Para otros casos de NOA, se puede intentar la extracción de espermatozoides testiculares (TESE) o la microdisección TESE (micro-TESE) para encontrar espermatozoides para ICSI.5٬7 El éxito de la recuperación de espermatozoides en NOA varía según la patología subyacente; por ejemplo, micro-TESE puede recuperar esperma en hasta el 50% de los hombres con síndrome de Klinefelter.1
Los procedimientos quirúrgicos relacionados con el manejo de la azoospermia son principalmente para la recuperación de esperma o la reconstrucción del tracto reproductivo. Estos incluyen: * Vasovasostomía/Vasoepididimostomía: Procedimientos microquirúrgicos para revertir la vasectomía o evitar otras obstrucciones vasales/epididimarias.5 * MESA/PESA/TESA/micro-TESE: Técnicas para recuperar esperma directamente del epidídimo o testículos para uso en ART.5٬7
Los resultados esperados varían significativamente. En el caso de la OA, la reconstrucción quirúrgica puede conducir a una concepción natural en una proporción de parejas, y las tasas de éxito dependen de factores como la duración de la obstrucción y la edad de la pareja femenina.5 La recuperación de esperma con ICSI para la OA generalmente tiene buenas tasas de éxito, ya que la calidad del esperma suele ser normal.5 Para la NOA, las posibilidades de encontrar espermatozoides con TESE/micro-TESE son mínimas. 50-60% en general, pero puede ser menor según la causa específica y la histología testicular.5٬7 Si se recuperan espermatozoides, las tasas de éxito de la ICSI se ven influenciadas por la calidad de los ovocitos y otros factores femeninos. El asesoramiento genético es crucial, especialmente si se identifican anomalías genéticas, ya que pueden transmitirse a la descendencia.1٬5 En los casos en los que no se puede recuperar esperma, las opciones incluyen el uso de esperma de donante o la adopción.1