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इसे यह भी कहते हैं
KS, एनोस्मिया के साथ हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, ओल्फेक्टोजेनिटल डिस्प्लासिया, ओल्फेक्ट्री-गोनाडल डिस्प्लासिया, डी मोर्सियर सिंड्रोम
परिभाषा
कल्मन सिंड्रोम (KS) एक जन्मजात आनुवंशिक विकार है, जिसकी विशेषता दोहरी प्रस्तुति है: हाइपोगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (HH), जिसके कारण यौवन अनुपस्थित या विलंबित होता है और बांझपन होता है, तथा एनोस्मिया या हाइपोस्मिया (सूंघने की क्षमता का अभाव या कमी)।1 यह स्थिति गोनाडोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन (GnRH) न्यूरॉन्स के घ्राण प्लेकोड (olfactory placode) से हाइपोथैलेमस तक भ्रूणीय प्रवासन में विकासात्मक विफलता से उत्पन्न होती है।9, 10 सामान्य रूप से, ये न्यूरॉन्स घ्राण तंत्रिकाओं के साथ क्रिब्रिफ़ॉर्म प्लेट को पार करके हाइपोथैलेमस तक पहुँचते हैं, जहाँ वे प्रजनन कार्य को नियंत्रित करते हैं।9, 10 इस प्रवासन मार्ग में दोष घ्राण कार्य और GnRH स्राव दोनों को बाधित करते हैं, जिससे KS की विशिष्ट विशेषताएँ उत्पन्न होती हैं।9, 10 यदि GnRH की कमी घ्राण दोषों के बिना होती है, तो इस स्थिति को नॉर्मोस्मिक इडियोपैथिक हाइपोगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (nIHH) कहा जाता है।7, 11
कल्मन सिंड्रोम का आनुवंशिक आधार विषम (heterogeneous) है; इसके कारण-विज्ञान में 40 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन शामिल पाए गए हैं, जिनसे अक्सर भिन्न-भिन्न द्वितीयक विशेषताएँ उत्पन्न होती हैं।12 सबसे अधिक पहचाने जाने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन ANOS1 (पूर्व में KAL1) और FGFR1 से संबंधित हैं। हालाँकि, मामलों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा (35-45%) ऐसा है जिसका वर्तमान में कोई पहचान योग्य आनुवंशिक कारण नहीं है।6, 13, 14, 15 KS से जुड़े अन्य जीनों में PROK2, PROKR2, CHD7, FGF8 और SOX10 आदि शामिल हैं।6, 16, 17 वंशागति के पैटर्न X-लिंक्ड रिसेसिव (जैसे ANOS1 उत्परिवर्तन), ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकते हैं, हालाँकि कई मामले छिटपुट (sporadic) उत्परिवर्तनों से उत्पन्न होते हैं।6
नैदानिक संदर्भ
कल्मन सिंड्रोम का संदेह आमतौर पर उन किशोरों में किया जाता है जिनमें यौवन विलंबित या अनुपस्थित होता है, और अक्सर साथ में सूंघने की क्षमता न होने (एनोस्मिया या हाइपोस्मिया) की शिकायत भी होती है।6 नैदानिक मूल्यांकन में अन्य संबद्ध विशेषताएँ सामने आ सकती हैं, जैसे क्रिप्टोर्किडिज्म (अवरोहित न हुए वृषण), पुरुषों में माइक्रोपेनिस, कटा होंठ या तालु, एकतरफा रीनल एजेनेसिस (एक गुर्दे का विकसित न होना), और सिंकाइनेसिया (हाथों की दर्पण गतियाँ)।6, 15, 20, 21, 22 विलंबित यौवन या निदान किए गए KS का पारिवारिक इतिहास भी संकेतक हो सकता है।6
निदान की पुष्टि में हार्मोनल आकलन, इमेजिंग और संभवतः आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं। प्रयोगशाला निष्कर्षों में विशिष्ट रूप से ल्यूटिनाइज़िंग हार्मोन (LH), फॉलिकल-स्टिम्युलेटिंग हार्मोन (FSH) और सेक्स स्टेरॉयड (पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन, महिलाओं में एस्ट्राडियोल) के निम्न स्तर दिखाई देते हैं, जो हाइपोथैलेमिक GnRH स्राव की कमी को दर्शाते हैं।6, 48 गोनाडोट्रोपिन स्राव के अतिरिक्त पिट्यूटरी कार्य आमतौर पर सामान्य होता है।5 मस्तिष्क की MRI में घ्राण बल्ब का अप्लासिया या हाइपोप्लासिया दिख सकता है, जो KS का एक प्रमुख संकेतक है।5, 6, 48, 50
कल्मन सिंड्रोम का प्रबंधन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (HRT) पर केंद्रित है, ताकि द्वितीयक यौन लक्षणों को प्रेरित किया जा सके और बनाए रखा जा सके, हड्डियों के स्वास्थ्य को सहारा दिया जा सके और जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सके। प्रजनन क्षमता प्रेरित करने के लिए पल्सटाइल GnRH थेरेपी या गोनाडोट्रोपिन (hCG और hMG/FSH) उपचार प्रभावी हो सकते हैं।6 क्रिप्टोर्किडिज्म के लिए शल्य सुधार आवश्यक हो सकता है। लंबे समय तक हाइपोगोनाडिज्म के कारण ऑस्टियोपोरोसिस के जोखिम को देखते हुए, अक्सर अस्थि घनत्व की निगरानी और विटामिन D/कैल्शियम पूरक की सिफारिश की जाती है।