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इसे यह भी कहते हैं
KS, एनोस्मिया के साथ हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, ओल्फेक्टोजेनिटल डिस्प्लासिया, ओल्फेक्ट्री-गोनाडल डिस्प्लासिया, डी मोर्सियर सिंड्रोम
परिभाषा
कल्मन सिंड्रोम (KS) एक जन्मजात आनुवंशिक विकार है, जिसमें हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (HH) (जिससे यौवन में देरी या अनुपस्थिति और बांझपन होता है) और एनोस्मिया या हाइपोस्मिया (सूंघने की क्षमता का अभाव या कम होना) दोनों एक साथ मौजूद होते हैं।1 यह स्थिति घ्राण प्लैकोड (olfactory placode) से हाइपोथैलेमस तक गोनाडोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन (GnRH) न्यूरॉन्स के भ्रूणीय प्रवासन में विकासात्मक विफलता के कारण उत्पन्न होती है।9, 10 सामान्यतः, ये न्यूरॉन्स घ्राण तंत्रिकाओं के साथ मिलकर क्रिब्रीफॉर्म प्लेट को पार कर हाइपोथैलेमस तक पहुंचते हैं, जहां वे प्रजनन क्रिया को नियंत्रित करते हैं।9, 10 इस प्रवासन मार्ग में होने वाले दोष घ्राण क्रिया और GnRH स्राव दोनों को बाधित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप KS के विशिष्ट लक्षण उत्पन्न होते हैं।9, 10 यदि घ्राण दोषों के बिना GnRH की कमी होती है, तो इस स्थिति को नॉर्मोस्मिक इडियोपैथिक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (nIHH) कहा जाता है।7, 11
कल्मन सिंड्रोम का आनुवंशिक आधार विषम (heterogeneous) है, जिसमें 40 से अधिक जीनों में म्यूटेशन इसके एटियोलॉजी में शामिल हैं, जो अक्सर विभिन्न द्वितीयक विशेषताओं का कारण बनते हैं।12 सबसे अधिक पहचाने जाने वाले आनुवंशिक म्यूटेशन में ANOS1 (पूर्व में KAL1) और FGFR1 शामिल हैं। हालांकि, मामलों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा (35-45%) वर्तमान में पहचाने जाने योग्य आनुवंशिक कारण के बिना रहता है।6, 13, 14, 15 KS से जुड़े अन्य जीनों में PROK2, PROKR2, CHD7, FGF8, और SOX10 शामिल हैं।6, 16, 17 वंशानुक्रम पैटर्न X-लिंक्ड रिसेसिव (उदा., ANOS1 म्यूटेशन), ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकते हैं, हालांकि कई मामले छिटपुट (sporadic) म्यूटेशन से उत्पन्न होते हैं।6
नैदानिक संदर्भ
कल्मन सिंड्रोम का संदेह आमतौर पर उन किशोरों में किया जाता है जिनमें यौवन की शुरुआत में देरी या अनुपस्थिति होती है, जिसके साथ अक्सर सूंघने की क्षमता की कमी (एनोस्मिया या हाइपोस्मिया) की शिकायत होती है।6 नैदानिक मूल्यांकन से अन्य संबंधित लक्षण सामने आ सकते हैं जैसे क्रिप्टोर्चिडिज्म (undescended testes), पुरुषों में माइक्रोपेनिस, कटे होंठ या तालू, एकतरफा रीनल एजेनेसिस, और सिंकीनेसिया (हाथों की मिरर गतिविधियां)।6, 15, 20, 21, 22 विलंबित यौवन या पारिवारिक KS निदान का इतिहास भी सांकेतिक हो सकता है।6
नैदानिक पुष्टि में हार्मोनल आकलन, इमेजिंग और संभावित रूप से आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं। प्रयोगशाला निष्कर्षों में सामान्य या कम GnRH (हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन के कारण) के बावजूद ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH), फॉलिकल-स्टिम्युलेटिंग हार्मोन (FSH), और सेक्स स्टेरॉयड (पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन, महिलाओं में एस्ट्राडियोल) का निम्न स्तर स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।6, 48 गोनाडोट्रोपिन स्राव के अलावा पिट्यूटरी कार्य आम तौर पर सामान्य होता है।5 मस्तिष्क का MRI घ्राण बल्ब एपिलेसिया या हाइपोप्लासिया को प्रकट कर सकता है, जो KS का एक प्रमुख संकेतक है।5, 6, 48, 50
कल्मन सिंड्रोम का प्रबंधन द्वितीयक यौन विशेषताओं को प्रेरित करने और बनाए रखने, हड्डियों के स्वास्थ्य का समर्थन करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (HRT) पर केंद्रित है। प्रजनन क्षमता को प्रेरित करने के लिए, पल्सेटाइल GnRH थेरेपी या गोनाडोट्रोपिन (hCG और hMG/FSH) उपचार प्रभावी हो सकते हैं।6 (Source: PMC9477064, Introduction) क्रिप्टोर्चिडिज्म के लिए सर्जिकल सुधार आवश्यक हो सकता है। लंबे समय तक हाइपोगोनाडिज्म के कारण ऑस्टियोपोरोसिस के जोखिम को देखते हुए, बोन डेंसिटी की निगरानी और विटामिन D/कैल्शियम सप्लीमेंटेशन की अक्सर सिफारिश की जाती है। (Source: StatPearls NBK538210, Introduction)