{"id":12811,"date":"2025-08-01T12:42:47","date_gmt":"2025-08-01T16:42:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.rigicon.com\/glossary-term\/polycystic-kidney-disease\/"},"modified":"2026-10-06T15:38:20","modified_gmt":"2026-10-06T19:38:20","slug":"doenca-renal-policistica","status":"publish","type":"glossary-term","link":"https:\/\/www.rigicon.com\/pt-br\/glossary-term\/doenca-renal-policistica\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a Renal Polic\u00edstica"},"content":{"rendered":"","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"featured_media":0,"template":"","glossary-category":[126],"glossary-product":[],"class_list":["post-12811","glossary-term","type-glossary-term","status-publish","hentry","glossary-category-urological-conditions"],"acf":{"gt-definition":"

\n A doen\u00e7a renal polic\u00edstica (DRP) \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico caracterizado pelo desenvolvimento de numerosos cistos repletos de l\u00edquido nos rins, levando ao aumento progressivo dos rins e ao decl\u00ednio gradual da fun\u00e7\u00e3o renal.1<\/sup> Existe em duas formas heredit\u00e1rias principais: a doen\u00e7a renal polic\u00edstica autoss\u00f4mica dominante (DRPAD) e a doen\u00e7a renal polic\u00edstica autoss\u00f4mica recessiva (DRPAR).2<\/sup> A DRPAD \u00e9 mais comum, afetando aproximadamente 1 em cada 400 a 1.000 pessoas no mundo, enquanto a DRPAR \u00e9 mais rara, ocorrendo em cerca de 1 em cada 20.000 a 40.000 nascidos vivos.3<\/sup>\n <\/p>\n

\n A DRPAD \u00e9 um dist\u00farbio heredit\u00e1rio multissist\u00eamico e progressivo, com forma\u00e7\u00e3o bilateral de cistos renais associada ao aumento dos rins e ao acometimento de \u00f3rg\u00e3os extrarrenais, como cora\u00e7\u00e3o, f\u00edgado, p\u00e2ncreas, ba\u00e7o e membranas aracnoides.4<\/sup> A doen\u00e7a \u00e9 causada principalmente por muta\u00e7\u00f5es em dois genes: PKD1 (cromossomo 16p13.3), respons\u00e1vel por aproximadamente 85% dos casos, e PKD2 (4q21), que contribui com cerca de 15% dos casos.5<\/sup> Uma pequena porcentagem (bem abaixo de 1%) dos casos envolve muta\u00e7\u00f5es no gene GANAB, que se manifesta com um fen\u00f3tipo renal mais leve, por\u00e9m com doen\u00e7a hep\u00e1tica mais proeminente.6<\/sup>\n <\/p>\n

\n A fisiopatologia da DRP envolve a fun\u00e7\u00e3o anormal das prote\u00ednas policistinas (PC1 e PC2), presentes nos c\u00edlios prim\u00e1rios das c\u00e9lulas epiteliais renais e que desempenham pap\u00e9is cruciais na prolifera\u00e7\u00e3o e diferencia\u00e7\u00e3o celular e na secre\u00e7\u00e3o de l\u00edquidos.7<\/sup> Essas prote\u00ednas regulam os n\u00edveis de c\u00e1lcio intracelular e as vias de sinaliza\u00e7\u00e3o do monofosfato c\u00edclico de adenosina (AMPc). A disfun\u00e7\u00e3o dessas vias leva ao aumento da secre\u00e7\u00e3o de cloreto atrav\u00e9s da membrana luminal, principalmente pelo regulador de condut\u00e2ncia transmembrana da fibrose c\u00edstica (CFTR), resultando no ac\u00famulo de l\u00edquido no interior dos cistos.8<\/sup>\n <\/p>\n

\n \u00c0 medida que a doen\u00e7a progride, a expans\u00e3o cont\u00ednua dos cistos comprime os vasos renais, causando isquemia intrarrenal e ativa\u00e7\u00e3o do sistema renina-angiotensina-aldosterona, o que contribui para a hipertens\u00e3o \u2014 uma manifesta\u00e7\u00e3o precoce comum da DRPAD.9<\/sup> Os cistos tamb\u00e9m desencadeiam respostas inflamat\u00f3rias no par\u00eanquima renal adjacente, promovendo fibrose renal. A expans\u00e3o progressiva dos cistos, o aumento da resist\u00eancia vascular sist\u00eamica, a reten\u00e7\u00e3o de s\u00f3dio e o avan\u00e7o da fibrose renal acabam levando \u00e0 doen\u00e7a renal em est\u00e1gio terminal (DRET) em muitos pacientes.10<\/sup>\n <\/p>\n

\n As manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas normalmente n\u00e3o aparecem at\u00e9 a terceira ou quarta d\u00e9cada de vida nos pacientes com DRPAD, enquanto a DRPAR frequentemente se manifesta no per\u00edodo perinatal ou no in\u00edcio da inf\u00e2ncia, com sintomas mais graves.11<\/sup> As complica\u00e7\u00f5es comuns incluem hipertens\u00e3o, dor renal, infec\u00e7\u00f5es do trato urin\u00e1rio, c\u00e1lculos renais e, por fim, insufici\u00eancia renal com necessidade de di\u00e1lise ou transplante.12<\/sup>\n <\/p>","gt-synonyms":"ADPKD, doen\u00e7a renal polic\u00edstica do adulto, doen\u00e7a renal polic\u00edstica autoss\u00f4mica dominante, PKD, ARPKD, doen\u00e7a renal polic\u00edstica autoss\u00f4mica recessiva, doen\u00e7a renal polic\u00edstica infantil, doen\u00e7a renal polic\u00edstica de Potter tipo I, doen\u00e7a renal polic\u00edstica","gt-citation":"[1] Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50. DOI: 10.1038\/s41572-018-0047-y\n\n[2] Mahboob M, Rout P, Leslie SW, Bokhari SRA. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. StatPearls [Internet]. 2024 Mar 20. PMID: 30523303\n\n[3] Harris PC, Torres VE. Polycystic kidney disease. Annu Rev Med. 2009;60:321-37. DOI: 10.1146\/annurev.med.60.101707.125712\n\n[4] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007;369(9569):1287-1301. DOI: 10.1016\/S0140-6736(07)60601-1\n\n[5] Chebib FT, Torres VE. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2016. Am J Kidney Dis. 2016;67(5):792-810. DOI: 10.1053\/j.ajkd.2015.07.037\n\n[6] Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E, et al. Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase II\u03b1 Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease. Am J Hum Genet. 2016;98(6):1193-1207. DOI: 10.1016\/j.ajhg.2016.05.004\n\n[7] Nauli SM, Alenghat FJ, Luo Y, et al. Polycystins 1 and 2 mediate mechanosensation in the primary cilium of kidney cells. Nat Genet. 2003;33(2):129-137. DOI: 10.1038\/ng1076\n\n[8] Hanaoka K, Qian F, Boletta A, et al. Co-assembly of polycystin-1 and -2 produces unique cation-permeable currents. Nature. 2000;408(6815):990-994. DOI: 10.1038\/35050128\n\n[9] Chapman AB, Johnson A, Gabow PA, Schrier RW. The renin-angiotensin-aldosterone system and autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 1990;323(16):1091-1096. DOI: 10.1056\/NEJM199010183231602\n\n[10] Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB, et al. Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2006;354(20):2122-2130. DOI: 10.1056\/NEJMoa054341","gt-clinical-context":"

\n A doen\u00e7a renal polic\u00edstica (DRP) representa um desafio cl\u00ednico significativo na pr\u00e1tica da nefrologia, com implica\u00e7\u00f5es importantes para o manejo, o rastreamento e o tratamento dos pacientes.1<\/sup> O contexto cl\u00ednico da DRP abrange o diagn\u00f3stico, o monitoramento da doen\u00e7a, o manejo das complica\u00e7\u00f5es e as estrat\u00e9gias de tratamento destinadas a retardar a progress\u00e3o da doen\u00e7a e preservar a fun\u00e7\u00e3o renal.\n <\/p>\n

\n O diagn\u00f3stico da DRPAD normalmente \u00e9 feito por exames de imagem, sendo a ultrassonografia a modalidade inicial mais comum devido \u00e0 sua acessibilidade, seguran\u00e7a e custo-efetividade.2<\/sup> Os crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos dependem da idade, e pacientes mais jovens (15-39 anos) precisam de menos cistos para o diagn\u00f3stico do que indiv\u00edduos mais velhos.3<\/sup> A resson\u00e2ncia magn\u00e9tica (RM) e a tomografia computadorizada (TC) oferecem maior sensibilidade para detectar cistos menores e s\u00e3o frequentemente utilizadas para uma avalia\u00e7\u00e3o mais detalhada ou quando os resultados da ultrassonografia s\u00e3o inconclusivos.4<\/sup> Os testes gen\u00e9ticos s\u00e3o cada vez mais utilizados, particularmente em casos de apresenta\u00e7\u00e3o at\u00edpica, doen\u00e7a de in\u00edcio precoce ou para fins de planejamento familiar.5<\/sup>\n <\/p>\n

\n O monitoramento da progress\u00e3o da doen\u00e7a \u00e9 essencial no manejo da DRP, e o volume renal total (VRT) desponta como o biomarcador mais confi\u00e1vel da progress\u00e3o da doen\u00e7a.6<\/sup> O sistema de classifica\u00e7\u00e3o de Mayo (classes 1A, 1B, 1C, 1D e 1E) estratifica os pacientes do menor ao maior risco de pior evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, sendo as classes 1C\u20131E associadas a maior risco de doen\u00e7a renal em est\u00e1gio terminal (DRET).7<\/sup> Essa classifica\u00e7\u00e3o ajuda a identificar pacientes de alto risco que se beneficiariam de abordagens de manejo mais agressivas.\n <\/p>\n

\n A hipertens\u00e3o \u00e9 uma manifesta\u00e7\u00e3o precoce comum da DRPAD, que frequentemente precede o decl\u00ednio significativo da fun\u00e7\u00e3o renal e est\u00e1 associada a progress\u00e3o mais r\u00e1pida da doen\u00e7a e a maior morbidade cardiovascular.8<\/sup> O controle da press\u00e3o arterial \u00e9 um pilar do manejo da DRPAD; as diretrizes KDIGO 2025 recomendam uma meta de 110\/75 mmHg ou menos (medida domiciliar, se tolerada) para pessoas de 18-49 anos com fun\u00e7\u00e3o renal preservada, com metas individualizadas para os demais.9<\/sup> Os inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA) e os bloqueadores dos receptores da angiotensina (BRA) s\u00e3o os anti-hipertensivos preferidos devido aos seus potenciais efeitos renoprotetores, que v\u00e3o al\u00e9m do controle da press\u00e3o arterial.10<\/sup>\n <\/p>\n

\n O manejo da dor \u00e9 outro aspecto importante do cuidado na DRP, pois muitos pacientes apresentam dor aguda ou cr\u00f4nica relacionada ao aumento dos cistos, a infec\u00e7\u00f5es ou a c\u00e1lculos renais.11<\/sup> As abordagens terap\u00eauticas variam de medidas conservadoras (analg\u00e9sicos, antidepressivos tric\u00edclicos) a procedimentos intervencionistas (aspira\u00e7\u00e3o de cistos, fenestra\u00e7\u00e3o laparosc\u00f3pica de cistos) nos casos graves.12<\/sup>\n <\/p>\n

\n As infec\u00e7\u00f5es de cistos exigem tratamento imediato com antibi\u00f3ticos que tenham boa penetra\u00e7\u00e3o nos cistos, como fluoroquinolonas, sulfametoxazol-trimetoprima e clindamicina.13<\/sup> Infec\u00e7\u00f5es persistentes podem exigir drenagem do cisto ou, em casos terminais, nefrectomia.14<\/sup>\n <\/p>\n

\n A nefrolit\u00edase ocorre em aproximadamente 20% dos pacientes com DRPAD, sendo os c\u00e1lculos de \u00e1cido \u00farico os mais comuns, seguidos pelos c\u00e1lculos de oxalato de c\u00e1lcio.15<\/sup> O manejo inclui aumento da ingest\u00e3o de l\u00edquidos, alcaliniza\u00e7\u00e3o urin\u00e1ria com citrato de pot\u00e1ssio (particularmente para c\u00e1lculos de \u00e1cido \u00farico) e as abordagens intervencionistas habituais, quando necess\u00e1rio.16<\/sup>\n <\/p>\n

\n O tolvaptano, um antagonista do receptor V2 da vasopressina, representa um avan\u00e7o significativo na terapia espec\u00edfica para a DRPAD.17<\/sup> Ensaios cl\u00ednicos demonstraram sua efic\u00e1cia em retardar o aumento do VRT e o decl\u00ednio da taxa de filtra\u00e7\u00e3o glomerular estimada (TFGe).18<\/sup> No entanto, seu uso exige sele\u00e7\u00e3o criteriosa dos pacientes, monitoramento da poss\u00edvel hepatotoxicidade e manejo de efeitos colaterais como poli\u00faria e polidipsia.19<\/sup>\n <\/p>\n

\n Mudan\u00e7as no estilo de vida s\u00e3o recomendadas para todos os pacientes com DRP, incluindo aumento da ingest\u00e3o de l\u00edquidos (cerca de 2-3 litros por dia) para suprimir a vasopressina e reduzir a produ\u00e7\u00e3o de AMPc, restri\u00e7\u00e3o de s\u00f3dio (<2 gramas por dia) e atividade f\u00edsica regular.20<\/sup>\n <\/p>\n

\n Para os pacientes que evoluem para DRET, as op\u00e7\u00f5es de terapia renal substitutiva incluem a di\u00e1lise e o transplante renal, sendo que este \u00faltimo oferece resultados superiores em candidatos adequados.21<\/sup> A nefrectomia pode ser necess\u00e1ria em casos de rins muito aumentados que causem sintomas significativos ou para criar espa\u00e7o para o transplante.22<\/sup>\n <\/p>\n

\n O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 um componente importante do cuidado dos pacientes com DRP e de suas fam\u00edlias, fornecendo informa\u00e7\u00f5es sobre padr\u00f5es de heran\u00e7a, riscos de recorr\u00eancia e op\u00e7\u00f5es reprodutivas.23<\/sup> O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional oferece a possibilidade de selecionar embri\u00f5es sem muta\u00e7\u00f5es associadas \u00e0 DRP para casais submetidos \u00e0 fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro.24<\/sup>\n <\/p>","gt-related-evidence":null,"gt-featured":true,"gt-ai-referenced":false,"gt-view-count":134},"yoast_head":"\nDoen\u00e7a Renal Polic\u00edstica: Diagn\u00f3stico e Manejo | Rigicon<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Saiba sobre a doen\u00e7a renal polic\u00edstica, condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica com forma\u00e7\u00e3o de cistos renais. Tipos, diagn\u00f3stico, monitoramento e tratamento. 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