{"id":12049,"date":"2025-07-22T08:25:02","date_gmt":"2025-07-22T12:25:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.rigicon.com\/glossary-term\/amino-aciduria\/"},"modified":"2026-10-06T18:04:24","modified_gmt":"2026-10-06T22:04:24","slug":"aminoaciduria","status":"publish","type":"glossary-term","link":"https:\/\/www.rigicon.com\/es\/glossary-term\/aminoaciduria\/","title":{"rendered":"Aminoaciduria"},"content":{"rendered":"","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"featured_media":0,"template":"","glossary-category":[126],"glossary-product":[108,107],"class_list":["post-12049","glossary-term","type-glossary-term","status-publish","hentry","glossary-category-urological-conditions","glossary-product-conticlassic-aus","glossary-product-contireflex-enhanced-aus"],"acf":{"gt-definition":"<p>La aminoaciduria es la presencia de cantidades excesivas de amino\u00e1cidos en la orina, que a menudo indica un trastorno metab\u00f3lico.<sup>1<\/sup> Esta afecci\u00f3n se produce cuando la orina contiene cantidades anormalmente elevadas de amino\u00e1cidos, que son los componentes b\u00e1sicos de las prote\u00ednas del organismo.<sup>2<\/sup> En un ri\u00f1\u00f3n sano, los glom\u00e9rulos filtran todos los amino\u00e1cidos de la sangre y, a continuaci\u00f3n, los t\u00fabulos renales reabsorben m\u00e1s del 95% de los amino\u00e1cidos filtrados y los devuelven a la sangre.<sup>3<\/sup><\/p>\n\n    <p>La aminoaciduria puede clasificarse en dos tipos principales seg\u00fan el mecanismo subyacente:<\/p>\n\n    <p>1. <strong>Aminoaciduria por rebosamiento<\/strong>: se produce cuando las concentraciones anormalmente elevadas de amino\u00e1cidos en el plasma sangu\u00edneo superan la capacidad de reabsorci\u00f3n de los t\u00fabulos renales, lo que da lugar a concentraciones elevadas de amino\u00e1cidos en la orina.<sup>4<\/sup> Puede deberse a trastornos cong\u00e9nitos del metabolismo de los amino\u00e1cidos, como la fenilcetonuria, o ser secundaria a una enfermedad hep\u00e1tica.<sup>3<\/sup><\/p>\n\n    <p>2. <strong>Aminoaciduria renal<\/strong>: se produce cuando los t\u00fabulos renales no pueden reabsorber los amino\u00e1cidos filtrados y devolverlos a la sangre, lo que provoca concentraciones elevadas de amino\u00e1cidos en la orina.<sup>5<\/sup> Puede deberse a un defecto de las prote\u00ednas transportadoras del t\u00fabulo renal, como ocurre en la enfermedad de Hartnup, o a un da\u00f1o del t\u00fabulo renal, como ocurre en el s\u00edndrome de Fanconi.<sup>4<\/sup><\/p>\n\n    <p>Las aminoacidurias hereditarias se deben a un transporte defectuoso de amino\u00e1cidos a trav\u00e9s del epitelio renal (reabsorci\u00f3n) y, en muchos casos, tambi\u00e9n del epitelio del intestino delgado (absorci\u00f3n).<sup>6<\/sup> Estos trastornos pueden afectar al metabolismo de amino\u00e1cidos concretos o de grupos de amino\u00e1cidos, lo que provoca su acumulaci\u00f3n en la sangre y su posterior excreci\u00f3n en la orina.<sup>7<\/sup><\/p>","gt-synonyms":"Amino\u00e1cidos - orina, Amino\u00e1cidos en orina, Hiperaminoaciduria, Aminoacidopat\u00eda, Aminoaciduria renal, Aminoaciduria por desbordamiento, Aminoaciduria generalizada","gt-citation":"[1] Aliu E, Kanungo S, Arnold GL. Amino acid disorders. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):471. DOI: 10.21037\/atm.2018.12.12\n\n[2] \"Aminoaciduria\". Mosby's Medical Dictionary (9th ed.). Mosby. 2013. p. 79. ISBN 9780323112581.\n\n[3] Sch\u00fcck, O (1984). \"Amino acids excretion. Physiology and pathophysiology\". Examination of Kidney Function. Translated by Cort, JH. Dordrecht: Springer Netherlands. p. 252. ISBN 9789400956605.\n\n[4] Crook, Martin Andrew (2012). \"Chapter 27: Inborn errors of metabolism\". Clinical biochemistry and metabolic medicine (8th ed.). London: Hodder Arnold. pp. 371\u2013383. ISBN 9781444144154.\n\n[5] Mundt, LA; Shanahan, K (2011). \"Chapter 7: Urinary and metabolic diseases and related urinalysis findings. Aminoacidurias\". Graff's textbook of routine urinalysis and body fluids (2nd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer\/Lippincott Williams & Wilkins Health. pp. 203\u2013210. ISBN 9781582558752.\n\n[6] \"Aminoaciduria\". ScienceDirect Topics. Elsevier. https:\/\/www.sciencedirect.com\/topics\/medicine-and-dentistry\/aminoaciduria\n\n[7] Ziegler SG, Kim J, Ehmsen JT, Vernon HJ. Inborn errors of amino acid metabolism \u2013 from underlying pathophysiology to therapeutic advances. Dis Model Mech. 2023;16(11):dmm050233. DOI: 10.1242\/dmm.050233. PMID: 37994477","gt-clinical-context":"<p>La aminoaciduria tiene relevancia cl\u00ednica porque a menudo act\u00faa como biomarcador de diversos trastornos metab\u00f3licos, en particular de los errores cong\u00e9nitos del metabolismo de los amino\u00e1cidos.<sup>1<\/sup> En la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, la aminoaciduria se detecta mediante el an\u00e1lisis de amino\u00e1cidos en orina, que suele realizarse cuando se sospecha un trastorno metab\u00f3lico por la presentaci\u00f3n cl\u00ednica o como parte del seguimiento del cribado neonatal.<sup>7<\/sup><\/p>\n\n    <p>La relevancia cl\u00ednica de la aminoaciduria var\u00eda en funci\u00f3n de la causa subyacente:<\/p>\n\n    <p>1. <strong>Valor diagn\u00f3stico<\/strong>: los patrones de aminoaciduria pueden ayudar a identificar trastornos metab\u00f3licos concretos. Por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU) se caracteriza por niveles elevados de fenilalanina tanto en la sangre como en la orina.<sup>1<\/sup> Del mismo modo, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce muestra niveles elevados de amino\u00e1cidos de cadena ramificada.<sup>7<\/sup><\/p>\n\n    <p>2. <strong>Criterios de selecci\u00f3n de los pacientes<\/strong>: entre los pacientes que pueden necesitar un an\u00e1lisis de amino\u00e1cidos en orina se encuentran aquellos con retraso del desarrollo sin causa aparente, s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, olor inusual, retraso del crecimiento o antecedentes familiares de trastornos metab\u00f3licos.<sup>5<\/sup><\/p>\n\n    <p>3. <strong>Tratamiento cl\u00ednico<\/strong>: en muchos trastornos de los amino\u00e1cidos, la restricci\u00f3n diet\u00e9tica del amino\u00e1cido implicado es la base del tratamiento.<sup>1<\/sup> Este enfoque dio lugar al desarrollo del campo de la \u00abNutrici\u00f3n Metab\u00f3lica\u00bb.<sup>1<\/sup> Por ejemplo, en la PKU, las dietas con restricci\u00f3n de fenilalanina han logrado prevenir la discapacidad intelectual cuando se inician de forma precoz.<sup>1<\/sup><\/p>\n\n    <p>4. <strong>Resultados esperados<\/strong>: el diagn\u00f3stico precoz y el tratamiento adecuado de los trastornos de los amino\u00e1cidos pueden mejorar significativamente los resultados. Sin tratamiento, muchos de estos trastornos pueden provocar discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, da\u00f1o neurol\u00f3gico y, en algunos casos, la muerte.<sup>1<\/sup> Sin embargo, con un tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal.<sup>7<\/sup><\/p>\n\n    <p>En el s\u00edndrome de Fanconi, un rasgo cardinal es la aminoaciduria generalizada, en la que pr\u00e1cticamente todos los amino\u00e1cidos se encuentran en exceso en la orina.<sup>6<\/sup> Sin embargo, este aspecto concreto del s\u00edndrome no suele tener consecuencias cl\u00ednicas, ya que las p\u00e9rdidas son insignificantes en relaci\u00f3n con la ingesta diet\u00e9tica.<sup>6<\/sup><\/p>\n\n    <p>El cribado de los lactantes para detectar niveles elevados de amino\u00e1cidos puede ayudar a identificar precozmente problemas del metabolismo. El tratamiento precoz de estas afecciones puede prevenir complicaciones en el futuro.<sup>2<\/sup><\/p>","gt-related-evidence":null,"gt-featured":true,"gt-ai-referenced":false,"gt-view-count":136},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v28.7 (Yoast SEO v28.7) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Aminoaciduria: Excessive Urinary Amino Acids &amp; Metabolic...<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La aminoaciduria es la presencia de un exceso de amino\u00e1cidos en la orina, lo que a menudo indica trastornos metab\u00f3licos.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.rigicon.com\/es\/glossary-term\/aminoaciduria\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Aminoaciduria - 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