{"id":12049,"date":"2025-07-22T08:25:02","date_gmt":"2025-07-22T12:25:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.rigicon.com\/glossary-term\/amino-aciduria\/"},"modified":"2025-07-22T08:25:02","modified_gmt":"2025-07-22T12:25:02","slug":"aminoaciduria","status":"publish","type":"glossary-term","link":"https:\/\/www.rigicon.com\/es\/glossary-term\/aminoaciduria\/","title":{"rendered":"Aminoaciduria"},"content":{"rendered":"","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"featured_media":0,"template":"","glossary-category":[126],"glossary-product":[108,107],"class_list":["post-12049","glossary-term","type-glossary-term","status-publish","hentry","glossary-category-urological-conditions","glossary-product-conticlassic-aus","glossary-product-contireflex-enhanced-aus"],"acf":{"gt-definition":"<p>La aminoaciduria se refiere a la presencia de un exceso de amino\u00e1cidos en la orina, lo que a menudo indica un trastorno metab\u00f3lico.<sup>1<\/sup> Esta condici\u00f3n ocurre cuando la orina contiene cantidades anormalmente altas de amino\u00e1cidos, que son los componentes b\u00e1sicos de las prote\u00ednas en el cuerpo.<sup>2<\/sup> En un ri\u00f1\u00f3n sano, los glom\u00e9rulos filtran todos los amino\u00e1cidos de la sangre y los t\u00fabulos renales luego los reabsorben. El 95% de los amino\u00e1cidos filtrados regresan a la sangre.<sup>3<\/sup><\/p>\n\n    <p>La aminoaciduria se puede clasificar en dos tipos principales seg\u00fan el mecanismo subyacente:<\/p>\n\n    <p>1. <strong>Aminoaciduria por desbordamiento<\/strong>: Ocurre cuando concentraciones anormalmente altas de amino\u00e1cidos en el plasma sangu\u00edneo superan la capacidad de resorci\u00f3n de los t\u00fabulos renales, lo que resulta en altas concentraciones de amino\u00e1cidos en la orina.<sup>4<\/sup> Esto puede ser causado por trastornos cong\u00e9nitos del metabolismo de los amino\u00e1cidos, como la fenilcetonuria, o puede ser secundario al h\u00edgado. enfermedad.<sup>3<\/sup><\/p>\n\n    <p>2. <strong>Aminoaciduria renal<\/strong>: Ocurre cuando los t\u00fabulos renales no pueden reabsorber los amino\u00e1cidos filtrados nuevamente en la sangre, causando altas concentraciones de amino\u00e1cidos en la orina.<sup>5<\/sup> Esto puede ser causado por un defecto en las prote\u00ednas de transporte en el t\u00fabulo renal, como ocurre en la enfermedad de Hartnup, o puede deberse a un da\u00f1o en el t\u00fabulo renal, como ocurre en el s\u00edndrome de Fanconi.<sup>4<\/sup><\/p>\n\n    <p>Las aminoacidurias hereditarias son causadas por un transporte defectuoso de amino\u00e1cidos a trav\u00e9s del epitelio renal (reabsorci\u00f3n) y, en muchos casos, tambi\u00e9n del intestino delgado (absorci\u00f3n).<sup>6<\/sup> Estos trastornos pueden afectar el metabolismo de amino\u00e1cidos espec\u00edficos o grupos de amino\u00e1cidos, lo que lleva a su acumulaci\u00f3n en la sangre y su posterior excreci\u00f3n en el orina.<sup>7<\/sup><\/p>","gt-synonyms":"Amino\u00e1cidos - orina, Amino\u00e1cidos en orina, Hiperaminoaciduria, Aminoacidopat\u00eda, Aminoaciduria renal, Aminoaciduria por desbordamiento, Aminoaciduria generalizada","gt-citation":"[1] Aliu E, Kanungo S, Arnold GL. Amino acid disorders. Ann Transl Med. 2018 Dec;6(24):471. DOI: 10.21037\/atm.2018.12.12\n\n[2] \"Aminoaciduria\". Mosby's Medical Dictionary (9th ed.). Mosby. 2013. p. 79. ISBN 9780323112581.\n\n[3] Sch\u00fcck, O (1984). \"Amino acids excretion. Physiology and pathophysiology\". Examination of Kidney Function. Translated by Cort, JH. Dordrecht: Springer Netherlands. p. 252. ISBN 9789400956605.\n\n[4] Crook, Martin Andrew (2012). \"Chapter 27: Inborn errors of metabolism\". Clinical biochemistry and metabolic medicine (8th ed.). London: Hodder Arnold. pp. 371\u2013383. ISBN 9781444144154.\n\n[5] Mundt, LA; Shanahan, K (2011). \"Chapter 7: Urinary and metabolic diseases and related urinalysis findings. Aminoacidurias\". Graff's textbook of routine urinalysis and body fluids (2nd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer\/Lippincott Williams & Wilkins Health. pp. 203\u2013210. ISBN 9781582558752.\n\n[6] \"Aminoaciduria\". ScienceDirect Topics. Recuperado de Kidney International, 2015. https:\/\/www.sciencedirect.com\/topics\/medicine-and-dentistry\/aminoaciduria\n\n[7] Ziegler SG, Ferreira CR. Inborn errors of amino acid metabolism. Transl Sci Rare Dis. 2023;6(1-2):37-55. DOI: 10.3233\/TRD-230018","gt-clinical-context":"<p>La aminoaciduria es cl\u00ednicamente significativa ya que a menudo sirve como biomarcador para diversos trastornos metab\u00f3licos, particularmente errores cong\u00e9nitos del metabolismo de los amino\u00e1cidos.<sup>1<\/sup> En la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, la aminoaciduria se detecta a trav\u00e9s del an\u00e1lisis de amino\u00e1cidos en orina, que generalmente se realiza cuando se sospecha un trastorno metab\u00f3lico seg\u00fan la presentaci\u00f3n cl\u00ednica o como parte del seguimiento de detecci\u00f3n del reci\u00e9n nacido.<sup>7<\/sup><\/p>\n\n    <p>La importancia cl\u00ednica de la aminoaciduria var\u00eda seg\u00fan la causa subyacente:<\/p>\n\n    <p>1. <strong>Valor diagn\u00f3stico<\/strong>: Los patrones de aminoaciduria pueden ayudar a identificar trastornos metab\u00f3licos espec\u00edficos. Por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU) se caracteriza por niveles elevados de fenilalanina tanto en sangre como en orina.<sup>1<\/sup> De manera similar, la enfermedad de la orina con jarabe de arce muestra niveles elevados de amino\u00e1cidos de cadena ramificada.<sup>7<\/sup><\/p>\n\n    <p>2. <strong>Criterios de selecci\u00f3n de pacientes<\/strong>: Los pacientes que pueden requerir pruebas de amino\u00e1cidos en orina incluyen aquellos con retraso inexplicable en el desarrollo, s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, olor inusual, retraso del crecimiento o antecedentes familiares de trastornos metab\u00f3licos.<sup>5<\/sup><\/p>\n\n    <p>3. <strong>Manejo cl\u00ednico<\/strong>: Para muchos trastornos de amino\u00e1cidos, la restricci\u00f3n diet\u00e9tica del amino\u00e1cido causante es la base del tratamiento.<sup>1<\/sup> Este enfoque condujo a la evoluci\u00f3n del campo de la \"Nutrici\u00f3n metab\u00f3lica\".<sup>1<\/sup> Por ejemplo, en la PKU, las dietas restringidas en fenilalanina han tenido \u00e9xito en la prevenci\u00f3n de la discapacidad intelectual. cuando se inici\u00f3 temprano.<sup>1<\/sup><\/p>\n\n    <p>4. <strong>Resultados esperados<\/strong>: El diagn\u00f3stico temprano y el tratamiento adecuado de los trastornos de amino\u00e1cidos pueden mejorar significativamente los resultados. Sin tratamiento, muchos de estos trastornos pueden provocar discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, da\u00f1o neurol\u00f3gico y, en algunos casos, la muerte.<sup>1<\/sup> Sin embargo, con un tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal.<sup>7<\/sup><\/p>\n\n    <p>En el s\u00edndrome de Fanconi, una caracter\u00edstica fundamental es la aminoaciduria generalizada, donde pr\u00e1cticamente todos los amino\u00e1cidos se encuentran en exceso en la orina.<sup>6<\/sup> Sin embargo, normalmente no hay consecuencias cl\u00ednicas de este aspecto espec\u00edfico del s\u00edndrome porque las p\u00e9rdidas son triviales en relaci\u00f3n con la ingesta diet\u00e9tica.<sup>6<\/sup><\/p>\n\n    <p>La evaluaci\u00f3n de niveles elevados de amino\u00e1cidos en los beb\u00e9s puede ayudar a detectar problemas con el metabolismo de manera temprana. El tratamiento temprano de estas afecciones puede prevenir complicaciones en el futuro.<sup>2<\/sup><\/p>","gt-related-evidence":null,"gt-featured":true,"gt-ai-referenced":false,"gt-view-count":74},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v27.7 (Yoast SEO v27.7) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Aminoaciduria: Excessive Urinary Amino Acids &amp; Metabolic...<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La aminoaciduria es la presencia de un exceso de amino\u00e1cidos en la orina, lo que a menudo indica trastornos metab\u00f3licos.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.rigicon.com\/es\/glossary-term\/aminoaciduria\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Aminoaciduria - 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