{"id":32501,"date":"2026-09-01T18:00:00","date_gmt":"2026-09-01T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.rigicon.com\/?post_type=glossary-term&p=32501"},"modified":"2026-10-06T18:19:32","modified_gmt":"2026-10-06T22:19:32","slug":"kallmann-syndrom","status":"publish","type":"glossary-term","link":"https:\/\/www.rigicon.com\/de\/glossary-term\/kallmann-syndrom\/","title":{"rendered":"Kallmann-Syndrom"},"content":{"rendered":"","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"featured_media":0,"template":"","glossary-category":[139],"glossary-product":[],"class_list":["post-32501","glossary-term","type-glossary-term","status-publish","hentry","glossary-category-congenital-urological-anomalies"],"acf":{"gt-definition":"<p>Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene genetische St\u00f6rung, die durch das gleichzeitige Vorliegen eines hypogonadotropen Hypogonadismus (HH), der zu fehlender oder verz\u00f6gerter Pubert\u00e4t und Unfruchtbarkeit f\u00fchrt, und einer Anosmie oder Hyposmie (fehlender oder verminderter Geruchssinn) gekennzeichnet ist.<sup>1<\/sup> Die Erkrankung entsteht durch eine Entwicklungsst\u00f6rung bei der embryonalen Migration der Gonadotropin-Releasing-Hormon-(GnRH-)Neuronen von der Riechplakode zum Hypothalamus.<sup>9, 10<\/sup> Normalerweise durchqueren diese Neuronen zusammen mit den Riechnerven die Lamina cribrosa, um den Hypothalamus zu erreichen, wo sie die Fortpflanzungsfunktion regulieren.<sup>9, 10<\/sup> Defekte in diesem Migrationsweg st\u00f6ren sowohl die Riechfunktion als auch die GnRH-Sekretion, was zu den charakteristischen Merkmalen des KS f\u00fchrt.<sup>9, 10<\/sup> Tritt ein GnRH-Mangel ohne Riechst\u00f6rungen auf, wird die Erkrankung als normosmischer idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (nIHH) bezeichnet.<sup>7, 11<\/sup><\/p>\n<p>Die genetische Grundlage des Kallmann-Syndroms ist heterogen: Mutationen in \u00fcber 40 Genen sind an seiner \u00c4tiologie beteiligt und f\u00fchren h\u00e4ufig zu unterschiedlichen sekund\u00e4ren Merkmalen.<sup>12<\/sup> Die am h\u00e4ufigsten identifizierten genetischen Mutationen betreffen <em>ANOS1<\/em> (fr\u00fcher <em>KAL1<\/em>) und <em>FGFR1<\/em>. Ein erheblicher Teil der F\u00e4lle (35\u201345 %) bleibt jedoch ohne derzeit identifizierbare genetische Ursache.<sup>6, 13, 14, 15<\/sup> Weitere mit KS assoziierte Gene sind unter anderem <em>PROK2<\/em>, <em>PROKR2<\/em>, <em>CHD7<\/em>, <em>FGF8<\/em> und <em>SOX10<\/em>.<sup>6, 16, 17<\/sup> Der Erbgang kann X-chromosomal-rezessiv (z. B. bei <em>ANOS1<\/em>-Mutationen), autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, wobei viele F\u00e4lle auf sporadische Mutationen zur\u00fcckgehen.<sup>6<\/sup><\/p>","gt-synonyms":"KS, Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie, Olfaktogenitale Dysplasie, Olfaktogonadale Dysplasie, De-Morsier-Syndrom","gt-citation":"[1] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. [Updated 2024 Dec 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[5] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. PMID: 30855798. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[6] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. PMID: 30855798. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[7] (Reference for nIHH from StatPearls NBK538210)\n\n[9] (Reference for GnRH migration from StatPearls NBK538210)\n\n[10] (Reference for GnRH migration from StatPearls NBK538210)\n\n[11] (Reference for nIHH from StatPearls NBK538210)\n\n[12] (Reference for genetic heterogeneity from StatPearls NBK538210)\n\n[13] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. PMID: 30855798. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[14] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. PMID: 30855798. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[15] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. PMID: 30855798. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[16] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. PMID: 30855798. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[17] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. PMID: 30855798. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[20] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. PMID: 30855798. 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X-linked recessive Kallmann syndrome: A case report. World J Clin Cases. 2022 Sep 6;10(25):8990-8997. doi: 10.12998\/wjcc.v10.i25.8990.\n\nPubMed ID: 35899427 (Convergent biological pathways underlying the Kallmann syndrome...)\n\nAl Sayed Y, Howard SR. Panel testing for the molecular genetic diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism - a clinical perspective. Eur J Hum Genet. 2023;31(4):387-394. doi: 10.1038\/s41431-022-01261-0. PMID: 36517585.\n\nTukiainen T, Villani AC, Yen A, et al. Landscape of X chromosome inactivation across human tissues. Nature. 2017;550(7675):244-248. doi: 10.1038\/nature24265. PMID: 29022598.\n\nNature s41598-020-68251-4 (RPmirDIP: Reciprocal Perspective improves miRNA targeting...)","gt-clinical-context":"<p>Ein Kallmann-Syndrom wird typischerweise bei Jugendlichen mit verz\u00f6gerter oder ausbleibender Pubert\u00e4t vermutet, h\u00e4ufig begleitet von einem berichteten fehlenden Geruchssinn (Anosmie oder Hyposmie).<sup>6<\/sup> Die klinische Untersuchung kann weitere assoziierte Merkmale zeigen, etwa Kryptorchismus (Hodenhochstand), einen Mikropenis bei M\u00e4nnern, Lippen- oder Gaumenspalte, einseitige Nierenagenesie und Synkinesie (Spiegelbewegungen der H\u00e4nde).<sup>6, 15, 20, 21, 22<\/sup> Auch eine Familienanamnese mit verz\u00f6gerter Pubert\u00e4t oder diagnostiziertem KS kann ein Hinweis sein.<sup>6<\/sup><\/p>\n<p>Die diagnostische Best\u00e4tigung umfasst Hormonbestimmungen, Bildgebung und gegebenenfalls Gentests. Die Laborbefunde zeigen charakteristischerweise niedrige Spiegel von luteinisierendem Hormon (LH), follikelstimulierendem Hormon (FSH) und Sexualsteroiden (Testosteron bei M\u00e4nnern, Estradiol bei Frauen), was eine unzureichende hypothalamische GnRH-Sekretion widerspiegelt.<sup>6, 48<\/sup> Die Hypophysenfunktion ist abgesehen von der Gonadotropinsekretion in der Regel normal.<sup>5<\/sup> Eine MRT des Gehirns kann eine Aplasie oder Hypoplasie des Bulbus olfactorius zeigen, ein wichtiger Hinweis auf KS.<sup>5, 6, 48, 50<\/sup><\/p>\n<p>Die Behandlung des Kallmann-Syndroms konzentriert sich auf eine Hormonersatztherapie (HRT), um sekund\u00e4re Geschlechtsmerkmale auszubilden und zu erhalten, die Knochengesundheit zu unterst\u00fctzen und die Lebensqualit\u00e4t zu verbessern. Zur Induktion der Fruchtbarkeit k\u00f6nnen eine pulsatile GnRH-Therapie oder eine Gonadotropinbehandlung (hCG und hMG\/FSH) wirksam sein.<sup>6<\/sup> Eine chirurgische Korrektur des Kryptorchismus kann erforderlich sein. Aufgrund des Osteoporoserisikos durch lang anhaltenden Hypogonadismus werden h\u00e4ufig Knochendichtekontrollen sowie eine Vitamin-D-\/Kalziumsupplementierung empfohlen.<\/p>","gt-related-evidence":null,"gt-featured":false,"gt-ai-referenced":true,"gt-view-count":34},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v28.7 (Yoast SEO v28.7) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Kallmann-Syndrom: Ursachen, Symptome und Therapiemethoden<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Erfahren Sie mehr \u00fcber das Kallmann-Syndrom, eine genetische St\u00f6rung mit verz\u00f6gerter Pubert\u00e4t und Anosmie: Ursachen, Symptome und Behandlung.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.rigicon.com\/de\/glossary-term\/kallmann-syndrom\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta 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