{"id":32501,"date":"2026-09-01T18:00:00","date_gmt":"2026-09-01T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.rigicon.com\/?post_type=glossary-term&p=32501"},"modified":"2026-09-02T06:00:00","modified_gmt":"2026-09-02T10:00:00","slug":"kallmann-syndrom","status":"publish","type":"glossary-term","link":"https:\/\/www.rigicon.com\/de\/glossary-term\/kallmann-syndrom\/","title":{"rendered":"Kallmann-Syndrom"},"content":{"rendered":"","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"featured_media":0,"template":"","glossary-category":[139],"glossary-product":[],"class_list":["post-32501","glossary-term","type-glossary-term","status-publish","hentry","glossary-category-congenital-urological-anomalies"],"acf":{"gt-definition":"<p>Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene genetische St\u00f6rung, die durch das gemeinsame Auftreten eines hypogonadotropen Hypogonadismus (HH), der zu fehlender oder verz\u00f6gerter Pubert\u00e4t sowie Unfruchtbarkeit f\u00fchrt, und einer Anosmie oder Hyposmie (fehlender oder verminderter Geruchssinn) gekennzeichnet ist.<sup>1<\/sup> Diese Erkrankung entsteht durch eine Entwicklungsst\u00f6rung bei der embryonalen Migration von Gonadotropin-Releasing-Hormon-(GnRH-)Neuronen von der Riechplakode zum Hypothalamus.<sup>9, 10<\/sup> Normalerweise wandern diese Neuronen zusammen mit den Riechnerven durch die Lamina cribrosa zum Hypothalamus, wo sie die Fortpflanzungsfunktion steuern.<sup>9, 10<\/sup> Defekte in diesem Migrationsweg beeintr\u00e4chtigen sowohl die Geruchsfunktion als auch die GnRH-Sekretion, was zu den charakteristischen Merkmalen des KS f\u00fchrt.<sup>9, 10<\/sup> Tritt ein GnRH-Mangel ohne olfaktorische Defekte auf, wird das Krankheitsbild als normosmischer idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (nIHH) bezeichnet.<sup>7, 11<\/sup><\/p>\n<p>Die genetische Grundlage des Kallmann-Syndroms ist heterogen; Mutationen in \u00fcber 40 Genen werden mit seiner \u00c4tiologie in Verbindung gebracht, was h\u00e4ufig zu variablen Begleitmerkmalen f\u00fchrt.<sup>12<\/sup> Die am h\u00e4ufigsten identifizierten genetischen Mutationen betreffen <em>ANOS1<\/em> (ehemals <em>KAL1<\/em>) und <em>FGFR1<\/em>. Dennoch bleibt ein erheblicher Teil der F\u00e4lle (35\u201345 %) ohne eine derzeit nachweisbare genetische Ursache.<sup>6, 13, 14, 15<\/sup> Weitere mit dem KS assoziierte Gene sind unter anderem <em>PROK2<\/em>, <em>PROKR2<\/em>, <em>CHD7<\/em>, <em>FGF8<\/em> und <em>SOX10<\/em>.<sup>6, 16, 17<\/sup> Die Vererbungsmuster k\u00f6nnen X-chromosomal-rezessiv (z. B. <em>ANOS1<\/em>-Mutationen), autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, wenngleich viele F\u00e4lle auf sporadischen Mutationen beruhen.<sup>6<\/sup><\/p>","gt-synonyms":"KS, Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie, Olfaktogenitale Dysplasie, Olfaktogonadale Dysplasie, De-Morsier-Syndrom","gt-citation":"[1] Sonne J, Leslie SW, Lopez-Ojeda W. Kallmann Syndrome. [Updated 2024 Dec 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538210\/\n\n[5] (Reference for MRI\/diagnosis from StatPearls NBK538210)\n\n[6] (General clinical features\/genetics reference from StatPearls NBK538210)\n\n[7] (Reference for nIHH from StatPearls NBK538210)\n\n[9] (Reference for GnRH migration from StatPearls NBK538210)\n\n[10] (Reference for GnRH migration from StatPearls NBK538210)\n\n[11] (Reference for nIHH from StatPearls NBK538210)\n\n[12] (Reference for genetic heterogeneity from StatPearls NBK538210)\n\n[13] (Reference for ANOS1\/FGFR1 from StatPearls NBK538210)\n\n[14] (Reference for ANOS1\/FGFR1 from StatPearls NBK538210)\n\n[15] (Reference for ANOS1\/FGFR1 and associated features from StatPearls NBK538210)\n\n[16] (Reference for other genes from StatPearls NBK538210)\n\n[17] (Reference for other genes from StatPearls NBK538210)\n\n[20] (Reference for associated features from StatPearls NBK538210)\n\n[21] (Reference for associated features from StatPearls NBK538210)\n\n[22] (Reference for associated features from StatPearls NBK538210)\n\n[48] (Reference for lab findings\/MRI from StatPearls NBK538210)\n\n[50] (Reference for MRI diagnosis from StatPearls NBK538210)\n\nZhang P, Fu JY. X-linked recessive Kallmann syndrome: A case report. World J Clin Cases. 2022 Sep 6;10(25):8990-8997. doi: 10.12998\/wjcc.v10.i25.8990.\n\nPubMed ID: 35899427 (Convergent biological pathways underlying the Kallmann syndrome...)\n\nNature s41431-022-01261-0 (Panel testing for the molecular genetic diagnosis...)\n\nNature nature24265 (Landscape of X chromosome inactivation...)\n\nNature s41598-020-68251-4 (RPmirDIP: Reciprocal Perspective improves miRNA targeting...)","gt-clinical-context":"<p>Ein Kallmann-Syndrom wird typischerweise bei Jugendlichen vermutet, die sich mit verz\u00f6gerter oder ausbleibender Pubert\u00e4t vorstellen, oft begleitet von einem angegebenen fehlenden Geruchssinn (Anosmie oder Hyposmie).<sup>6<\/sup> Die klinische Untersuchung kann weitere assoziierte Merkmale wie Kryptorchismus (Hodenhochstand), Mikropenis bei m\u00e4nnlichen Patienten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, einseitige Nierenagenesie und Synkinesien (Spiegelbewegungen der H\u00e4nde) aufzeigen.<sup>6, 15, 20, 21, 22<\/sup> Eine famili\u00e4re Vorbelastung mit versp\u00e4teter Pubert\u00e4t oder diagnostiziertem KS kann ebenfalls hinweisend sein.<sup>6<\/sup><\/p>\n<p>Die diagnostische Best\u00e4tigung umfasst hormonelle Untersuchungen, bildgebende Verfahren und gegebenenfalls genetische Tests. Laborbefunde zeigen typischerweise niedrige Spiegel des luteinisierenden Hormons (LH), des Follikel-stimulierenden Hormons (FSH) und der Sexualsteroide (Testosteron bei M\u00e4nnern, \u00d6stradiol bei Frauen) trotz normalem oder niedrigem GnRH (infolge einer hypothalamischen Dysfunktion).<sup>6, 48<\/sup> Die \u00fcber die Gonadotropinsekretion hinausgehende Hypophysenfunktion ist im Allgemeinen normal.<sup>5<\/sup> Ein MRT des Gehirns kann eine Aplasie oder Hypoplasie des Bulbus olfactorius zeigen, was ein wichtiges diagnostisches Merkmal des KS ist.<sup>5, 6, 48, 50<\/sup><\/p>\n<p>Das Management des Kallmann-Syndroms konzentriert sich auf die Hormonersatztherapie (HRT), um die sekund\u00e4ren Geschlechtsmerkmale zu induzieren und aufrechtzuerhalten, die Knochengesundheit zu unterst\u00fctzen und die Lebensqualit\u00e4t zu verbessern. Zur Induktion der Fertilit\u00e4t k\u00f6nnen eine pulsatile GnRH-Therapie oder Behandlungen mit Gonadotropinen (hCG und hMG\/FSH) wirksam sein.<sup>6<\/sup> (Quelle: PMC9477064, Einleitung) Eine chirurgische Korrektur des Kryptorchismus kann erforderlich sein. Aufgrund des Risikos einer Osteoporose infolge eines anhaltenden Hypogonadismus werden h\u00e4ufig Knochendichtemessungen sowie eine Supplementierung mit Vitamin D und Kalzium empfohlen. (Quelle: StatPearls NBK538210, Einleitung)<\/p>","gt-related-evidence":null,"gt-featured":false,"gt-ai-referenced":true,"gt-view-count":14},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v28.4 (Yoast SEO v28.4) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>Kallmann-Syndrom: Ursachen, Symptome und Therapiemethoden<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Erfahren Sie mehr \u00fcber das Kallmann-Syndrom, eine genetische St\u00f6rung mit verz\u00f6gerter Pubert\u00e4t und Anosmie: Ursachen, Symptome und Behandlung.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.rigicon.com\/de\/glossary-term\/kallmann-syndrom\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Kallmann-Syndrom: Ursachen, Symptome und 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